Hãy thử tưởng tượng mình là cha mẹ sinh ra một đứa trẻ hành động không bình thường và bác sỹ nói rằng con bạn bị tự kỷ, rằng bệnh này chưa rõ nguyên nhân, và chưa có phương pháp chữa trị nào cả, trừ một vài trị liệu hành vi.

Đó chính là những gì cha mẹ của Jackson đã được nghe khi con trai 22 tháng của họ bị thoái trào vào nhà tù không ngôn ngữ, xa lánh xã hội, không giao tiếp và những hành vi lặp đi lặp lại đặc trưng của tự kỷ.

Khi tất cả chúng ta đều chưa có câu trả lời, và còn phải nghiên cứu thêm để tìm ra và kiểm chứng những nguyên nhân và các phương pháp chữa trị tự kỷ, lại xuất hiện những tín hiệu hy vọng mới. Một nghiên cứu mới được đăng trên tạp chí The Journal of the American Medical Association gần đây do các nhà nghiên cứu của trường Đại học University of California, Davis viết có tiêu đề "Rối loạn chức năng ty lạp thể ở tự kỷ" Mitochondrial Dysfunction in Autism" đã phát hiện ra một mấu chốt sinh học gốc rễ và nghiêm trọng của tự kỷ -- là sự mất khả năng sản sinh năng lượng ở tế bào, gây tổn thương đến các ty lạp thể (là nhà máy sản xuất năng lương của các tế bào), và sự gia tăng quá trình oxi hóa (là phản ứng hóa học xảy ra khiến ôtô bị rỉ, táo bị úa vàng, mỡ bị ôi thiu, và da bị nhăn nheo). Những xáo trộn trong chuyển hóa năng lượng này không phải là do đột biến gen, vốn vẫn là nguyên nhân thường thấy ở những bất thường về ty lạp thể, mà là một tình trạng mà người ta nhận thấy ở những trẻ được nghiên cứu từ khi còn thai nghén hoặc sau khi sinh.

Kết luận là, nếu các tế bào não không thể sản sinh đủ năng lượng, và có quá nhiều phản ứng ôxi hóa, thì các nơ ron thần kinh không được kích hoạt, sẽ không có những kết nối và đèn không được bật lên với những trẻ này. Thực tế, vấn đề mất năng lượng này thường thấy ở những căn bệnh kinh niên và quá trình lão hóa -- từ bệnh tiểu đường cho đến bệnh mất trí. Chức năng của não và sự phát triển thần kinh đặc biệt rất phụ thuộc vào năng lượng sản sinh.

Đây chính là vấn đề mà tôi đã ghi chép và nhận thấy ở trường hợp của Jackson khi tôi gặp cháu lần đầu. Cháu bị mất đáng kể năng lượng ở các tế bào (nhất là tế bào não), và có dấu hiệu bị ôxi hóa nghiêm trọng. Đây cũng là vấn đề mà nhiều nhà nghiên cứu đã tìm thấy ở những nghiên cứu tương tự. Bất chấp những bằng chứng này, hầu hết các bác sỹ đều không thử chức năng ty lạp thể, sự ôxi hóa và vô vàn các nhân tố khác thường thấy ở trẻ tự kỷ.

Hãy cùng xem xét kỹ lưỡng những gì mà nghiên cứu mới trên tạp chí The Journal of the American Medical Association chỉ cho chúng ta biết về rối loạn chức năng ty lạp thể, và điều này sẽ khiến chúng ta có hướng điều trị mới như thế nào -- là những phương pháp gần giống với những phương pháp tôi đã sử dụng để đẩy lui tình trạng tự kỷ của Jackson.

Tự kỷ: Rối loạn não hay là sự bất ổn sinh học của cơ thể?

Đã có những cuộc tranh luận xoay quanh chuyện giới nghiên cứu về tự kỷ là liệu tự kỷ có phải là một rối loạn bất biến, không thể đảo ngược của não mang tính di truyền hay là một tình trạng rối loạn sinh học của cơ thể có thể đảo ngược được, nó có nguyên nhân có thể xác định được, những bất thường có thể định lượng, và là những rối loạn chức năng có thể điều trị được. Nói cách khác, liệu tự kỷ là án chung thân hay là một tình trạng có thể đảo ngược được?

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra những nguyên nhân và những hướng điều trị tự kỷ, nhưng các bác sỹ và nhà khoa học chính quy bỏ ngoài tai hầu hết những dữ liệu này. Nghiên cứu mới này, đã tạo bước đột phá mới vì nó được đăng trên một trong những tạp chí y học lớn nhất thế giới..

Trong đó, các nhà nghiên cứu của trường ĐH UC Davis đã nghiên cứu trên các trẻ em từ 2 đến 5 tuổi trong khuôn khổ của nghiên cứu Nguy cơ tự kỷ ở trẻ nhỏ do gen và môi trường tại California -- một điều tra theo lấy mẫu theo nhóm, kiểm soát theo trường hợp (a population-based, case-control investigation) với những trường hợp đã khẳng định là mắc chứng tự kỷ và có độ tuổi phù hợp, không liên quan đến gen, phát triển bình thường được khởi động vào năm 2003 và vẫn đang tiếp diễn. Điều họ tìm thấy chính là sự rối loạn chức năng ty lạp thể đã nói ở trên khiến trẻ có vấn đề về năng lượng sản sinh. Rất thú vị là những bất thường này không được tìm thấy ở các nơ ron khi sinh thiết các tế bào não mà từ xét nghiệm các tế bào não trắng gọi là lymphocytes. Có nghĩa là sự thiếu hụt về năng lượng là một vấn đề xuyên suốt toàn bộ cơ thể -- chứ không chỉ khu trú ở mỗi não.

Nghiên cứu này buộc người ta phải đặt câu hỏi: Trẻ đã mắc chứng thiếu hụt năng lượng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể chứ không chỉ riêng não như thế nào?

Nguyên nhân của chứng rối loạn ty lạp thể (mitochondrial dysfunction) thì đã nhiều người biết rồi, nhất là vì nó liên quan đến việc chuyển hóa và bộ não, và tôi đã ghi chép lại trong cuốn "Chuyển hóa vượt trội - UtraMetabolism" và cuốn "Giải pháp cho trí óc vượt trội - The UltraMind Solution." Chúng bao gồm nguyên nhân độc hại từ môi trường -- thủy ngân, chì và những ô nhiễm hữu cơ dai dẳng ; sự viêm nhiễm âm ỉ, chất gluten (có trong bột mỳ) và các chất gây dị ứng (là nguyên nhân kích hoạt viêm nhiễm) đường và các thực phẩm qua chế biến, một chế độ ăn thất thoát dinh dưỡng và những thiếu hụt dinh dưỡngNhững nhân tố này là những nguyên nhân gây ra rối loạn ty lạp thể có thể điều trị và đảo ngược được mà chúng tôi đã ghi chép lại rất rõ ràng.

Tôi đã nhận thấy tất cả những vấn đề này ở Jackson, và hơn 2 năm chúng tôi đã dần dần điều trị những nguyên nhân gây ra sự mất năng lượng ở cháu như viêm đường ruột, thủy ngân, và thiếu hụt dinh dưỡng. Theo thời gian, những xét nghiệm về chức năng ty lạp thể và độ oxi hóa (cũng như mức độ viêm nhiễm và tình trạng dinh dưỡng) của cháu đã trở lại bình thường. Khi chúng trở lại bình thường thì Jackson cũng bình thường trở lại. Cháu từ chỗ là một trẻ tự kỷ bị thoái trào hoàn toàn trở lại là một cậu bé sáu tuổi bình thường, sáng sủa đẹp trai.

Nếu tự kỷ có thể đảo ngược được thì điều này có nghĩa là gì

Đây chỉ là một câu chuyện, nhưng đã có một đứa trẻ khỏi tự kỷ, nó buộc chúng tôi phải đặt ra câu hỏi, liệu có thể có hướng điều trị hiệu quả nào cho bệnh này không: điều này sẽ diễn ra như thế nào? Nó có thể diễn ra với trẻ khác không? Quy luật sinh học là gì và điều trị chúng như thế nào?

Những tổn thất về tình cảm và tài chính cho những gia đình và xã hội phải gánh chịu về tự kỷ là rất đáng kể. Hiện nay cứ một trong số 5 trẻ - nghĩa là 20% - có rối loạn về thần kinh. Làm thế nào để chúng ta dẹp bỏ những trách nhiệm về khoa học và đạo đức ngồi lại để chấp nhận nguồn vật lực có hạn do Viện sức khỏe quốc gia và xã hội nói chung phân bổ ($5.1 tỷ USD cho ung thư, nhưng chỉ $141 triệu cho tự kỷ).

Hầu hết các rối loạn về phát triển thần kinh đều có những gốc rễ chung. Nhưng nếu chỉ xem xét một khía cạnh của những tình trạng đó thì sẽ không giải quyết được bài toán tự kỷ. Nghiên cứu về tự kỷ hiện này dựa trên một cách tiếp cận lỗi thời -- giống như thể một người mù khám xét một con voi đã quá quen thuộc với mọi người. Mỗi nhà nghiên cứu làm việc trong địa hạt của mình xem xét các nhân tố khác nhau và đi đến những kết luận khác nhau. Những nghiên cứu tổng hợp, hợp nhất và xem xét tất cả dữ liệu về nguyên nhân và những phương pháp chữa trị triển vọng trong thực tế chưa hề có.

Sự rối loạn chức năng ty lạp thể được chỉ ra trong nghiên cứu đăng trên JAMA mà tôi đã nói đến xét cho cùng chỉ là một triệu chứng ở phần ngọn do nhiều nguyên nhân ở phần gốc. Các nhà nghiên cứu khác đã tìm ra những viêm nhiễm xuyên suốt toàn bộ cơ thể, viêm ở não, viêm nhiễm ở đường ruột, mức độ nhiễm độc, kim loại, kháng thể với gluten và casein tăng cao, thiếu hụt dinh dưỡng trong đó có các chất béo omega-3 fats vitamin D, kẽm, và magiê, và tập hợp các rối loạn chuyển hóa liên quan đến các gen lắt léo làm cản trở những phản ứng hóa học cần thiết cho sức khỏe cơ thể như quá trình methylation và sulfation.

Thông điệp tôi muốn bạn giữ lại ở đây là lời giải cho bài toán tự kỷ và các rối loạn phát triển thần kinh khác sẽ không chỉ nằm ở một trong số những nhân tố này, mà ở trong tất cả những nhân tố đó, và ở mỗi cá thể ở những mức độ khác nhau. Không có chỉ một dạng "tự kỷ." Mà có nhiều dạng "tự kỷ" -- có nhiều mô hình rối loạn sinh hoạt đặc trưng với từng cháu dẫn đến nhiều tổn thương khác nhau cho bộ não khiến trẻ có những triệu chứng mà chúng ta gọi là tự kỷ.

Những nghiên cứu trong tương lai sẽ phải tổng hợp những dữ liệu hiện tại và thiết kế cả một hệ thống thích hợp cho những nghiên cứu chứ không tập trung chỉ vào một nhân tố đơn lẻ nào mà phải xem xét tất cả chúng cùng với nhau. Sau đó chúng ta sẽ phải áp dụng những phát hiện này một cách tổng thể toàn diện, các chuyên gia hành nghề sẽ phải làm việc song song với nhau, chứ không phải chỉ hợp tác với nhau, như cách thông thường và sẽ đạt kết quả đáng kể.

Để khép lại , tôi một chia sẻ câu chuyện về cậu bé Jackson, qua lời kể của bố cậu. Tôi đã ghi chép lại về trường hợp này trong một tờ báo được các đồng nghiệp thẩm định, bạn có thể đọc ghi chép của tôi ở đó nếu bạn muốn tìm hiểu chi tiết hơn. Bài bài đó tên là "Tự kỷ: Có phải mọi vấn đề nằm ở đầu?" .

Nhưng quan trọng hơn những ghi chép của tôi, đó là câu chuyện về cậu bé Jackson và nụ cười rạng rỡ của cậu.

Theo tamlytreem.com