Bác sĩ Vũ Chí Dũng đang thăm khám cho bé Đỗ Mạnh Cường (7 tháng tuổi, Hạ Long, Quảng Ninh), một bệnh nhi bị rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh ở dạng bệnh lý axit hữu cơ máu, có những biểu hiện lâm sàng ban đầu giống như viêm não

Hai năm trở về trước, chuyện trẻ sơ sinh tự nhiên bỏ bú, chuyển sang li bì, hôn mê sâu rồi chết rất nhanh mà không thể tìm ra đích xác nguyên do là nỗi ám ảnh đối với các bác sĩ. Nay đã rõ là do thiếu enzym chuyển hóa.

Tắc đường chuyển hóa

Bác sĩ Lê Tố Như, phó trưởng khoa sơ sinh, Bệnh viện Nhi trung ương, nói lúc đó gia đình người bệnh hoang mang, lo sợ mơ hồ về một căn “bệnh lạ”. Chỉ đến khi khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền bắt đầu tiếp cận chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh thì “bí ẩn” mới dần hé lộ.

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, phó trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền, các rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh có rất nhiều loại: rối loạn chuyển hóa protein, carbohydrat, các thiếu hụt của quá trình oxy hóa axit béo, các bệnh của ti thể, các bệnh của tiêu thể... Nguyên nhân là do thiếu hụt enzym chuyển hóa làm tắc nghẽn con đường chuyển hóa.

Tại Bệnh viện Nhi trung ương, từ cuối năm 2004 đến nay đã xác định khoảng 30 trường hợp mắc các rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh do thiếu hụt 14 nhóm enzym khác nhau.

Chữa trị bằng thức ăn chuyên biệt

Theo bác sĩ Dũng, tuy những dấu hiệu của bệnh rất dễ trùng lắp với các loại bệnh lý khác (như nhiễm khuẩn nặng, bệnh lý thần kinh trung ương, tim mạch, hô hấp...) nhưng khi sàng lọc vẫn có thể tìm ra những dấu ấn đặc trưng về rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh.

Trẻ sinh ra không có dấu hiệu bất thường nào ở cả mẹ và con, nhưng sau khi bú vài giờ hoặc vài ngày bắt đầu bị mệt mỏi, li bì, hoặc quấy khóc khác thường. Trẻ bú kém, bỏ bú, nôn, thở nhanh (hoặc ngừng thở), co giật, nhịp tim chậm kèm theo các tư thế bất thường, các cơ co cứng (hoặc mềm nhũn)...

Một số trẻ còn kèm theo mùi lạ từ cơ thể như mùi ôi, mùi bắp cải, chân nhiều mồ hôi. Có trẻ nước tiểu màu và mùi giống hệt đường cháy như trong trường hợp rối loạn chuyển hóa axit amin chuỗi nhánh...

Với các rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh gây thiếu hụt năng lượng, triệu chứng thường xuất hiện ngay trong vòng 24 giờ sau sinh. Trẻ bị rối loạn dạng này thường có bộ mặt bất thường, dị tật về xương, tổn thương tim phổi, các tạng to và cơ toàn thân mềm nhũn. Nếu các anh (chị) trước đó của trẻ có biểu hiện tương tự hoặc đã “chết không rõ nguyên nhân” thì phải nghĩ ngay đến rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh.

Cần đặc biệt lưu ý đến nhóm trẻ sơ sinh đủ tháng, không có nguy cơ nhiễm trùng nhưng lại xuất hiện các triệu chứng như nhiễm trùng nặng. Có 20-30% trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm trùng nặng mà không rõ yếu tố nguy cơ bị mắc một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh. Bác sĩ Dũng cũng cảnh báo tình trạng kết hôn cận huyết sẽ làm tăng khả năng mắc bệnh.

Khi phát hiện trẻ bị bệnh này, cần bổ sung chế độ nuôi dưỡng đặc biệt cho trẻ. Ngoài việc dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, trẻ sẽ được cung cấp các loại sữa và thức ăn chuyên biệt cho mỗi loại rối loạn chuyển hóa di truyền bẩm sinh, trong đó các thành phần gây hại đã được loại bỏ. Đối với bệnh lý axit hữu cơ và thiếu hụt trong chu trình urê, protein nên được hạn chế tới 40-50%.

Tuổi Trẻ