Một nghiên cứu về DNA có tầm lớn nhất thế giới phát hiện những biến đổi hiếm đã phá vỡ gen hoạt động ở trẻ tự kỷ

Một nghiên cứu về DNA của những người trong gia đình trẻ tự kỷ lớn nhất thế giới vừa khám phá những thay đổi gen mới ở trẻ tự kỷ mà không xảy ra ở cha mẹ .Sự đồng dạng ít hơn 1% trong tổng dân số , những sự biến đổi gen hiếm này xảy ra khoảng 20% ở trẻ tự kỷ .

Khám phá ,được công bố ngày 9/6 trên tờ Nature ,nhấn mạnh nhu cầu cần nghiên cứu phạm vi lớn hơn những mẫu DNA để làm sáng tỏ những nguyên nhân gây ra những gen khác nhau của rối loạn ở nảo bộ

Những nhà nghiên cứu ở UCLA từ trường y David Geffen và viện Semel về thần kinh và hành vi con người đã cùng những nhà điều tra hàng đầu của một tổ hợp (consortium) quốc tế bao gồm những nhà khoa học của 60 viện nghiên cứu ở 12 nước thực hiện dự án " Gen Tự kỷ" trong 3 năm

Rita Cantor ,giáo sư UCLA về gen con người ,đã giải thích :Chúng tôi biết 10 triệu gen biến đổi tồn tại thích nghi trong bộ gen của từng cá nhân .Chúng tôi đã sử dụng những con chip DNA để thu nhặt và phân tích dữ liệu của 1 triệu sự biến đổi khác nhau này đề đưa ra ánh sáng tự kỷ đã phát triển như thế nào

Sử dụng mẫu máu từ 996 trẻ ở độ tuổi tiểu học bị tự kỷ từ các nước Mỷ ,Canada ,Châu Âu .Các nhóm khoa học gia đã đi sâu vào tìm kiếm dạng hiếm của những sự biến mất và nhân đôi trong DNA cùa trẻ .Đặc biệt , họ săn lùng những thay đổi trong thông tin của gen mà trẻ thừa hưởng từ cha mẹ ,những gia đình bao gồm cha mẹ có con tự kỷ

Tiến sĩ Daniel Geschwind , Danh hiệu Thành viên xuất sắc trong Lĩnh vực gen con người của Gordon và Virginia Macdonald và là Giáo sư thần kinh và tâm thần của UCLA nói :Chúng tôi khám phá 2 điều nổi bật :"Đầu tiên là sự biến đổi gây cản trở khoảng 20 % trong những gen của trẻ tự kỷ hơn là gây hại cho sức khỏe của trẻ ,thứ hai là chúng tôi đã tìm ra những sự phá vỡ mới hay còn gọi là phá vỡ ngay từ đầu ( de novo) .Trẻ tự kỷ sẽ là thành viên đầu tiên trong gia đình mang sự biến đổi này ,cha mẹ không có sự biến đổi đó"

Geschwind ,giám đốc của viện nghiên cứu và điều trị tự kỷ UCLA nói thêm : Những giả thuyết mà những lỗi rất nhỏ trong gen có thể xảy ra từ thông tin trong trứng và tinh trùng của cha mẹ,và những sự biến đổi này được sao chép trong khi tạo DNA của trẻ,việc khám phá này tương tự với những gì xảy ra trong rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down

Các nghiên cứu xác nhận những phát hiện sớm trong những mẫu nhỏ hơn mà một số trẻ mang gen khác thường và độc nhất góp phần giải thích tại sao trẻ tự kỷ lại nhạy cảm như vậy

Tiến sĩ Stanley Nelson ,giáo sư về Gen người và tâm thần của UCLA nói : Chúng tôi đã tìm thấy thêm nhiều gen bị phá vở ở trẻ tự kỷ hơn ở nhóm kiểm soát ,nhưng đây là nơi tinh tế ,mọi trẻ đều biểu hiện sự nhiểu loạn khác nhau ở trong gene khác nhau.Khi chúng ta nhìn vào chức năng gen, sự xuất hiện thêm những gen mới hình thành càng chắc chắn chúng bị ảnh hưởng bởi sự khác thường

Nelson giải thích :Ví dụ ,3 trong những gene bị phá vỡ tham gia vào tế bào thông tin .,chất truyền dẫn loại mà não bộ có thể nhận hoặc đưa thông tin qua lại .Một trong những gen này trước tiên làm cho trẻ bị tự kỷ và khiếm khuyết về trí tuệ

Những nhà nghiên cứu tiếp theo sẽ hướng đến những mẫu nhận dạng nhóm những gen bị phá vỡ hoạt động cùng nhau trong cơ thể để sản sinh ra những chức năng mấu chốt hay tiến trình sinh học .Những kết quả có thể đưa ra những manh mối nơi mà những gen bị hỏng và làm tăng nguy cơ tự kỷ , đề ra hy vọng cho cách chữa trị chung

Trong lúc này ,gia đình có con tự kỷ có thể giúp những nổ lực nghiên cứu tiên tiến bằng cách tham gia các nghiên cứu về gen trong tương lai

Nelson nhấn mạnh :Việc nghiên cứu mẫu có quy mô lớn hơn có thể giúp chúng tôi xác định chính xác những biến đổi hiếm (gen) mà chúng tôi không thể truy ra ở nhóm tập hợp gen của trẻ tự kỷ quy mô nhỏ hơn .Để xác định tất cả các nguyên nhân về gen tự kỷ ,chúng tôi cần hàng chục ngàn gia đình tình nguyện tham gia đóng góp mẫu DNA để sắp xếp

Rất nhiều mẫu máu cho nghiên cứu được các gia đình cung cấp cho ngân hàng gen AGRE ,một ngân hàng trao đổi nguồn tài nguyên gen tự kỷ ở Los Angeles ,được thành lập và hỗ trợ tài chính bởi tổ chức Cure Autism Now (Chửa tự kỷ bây giờ) ,sau đó đổi tên Tự kỷ lên tiếng ( Autism Speaks),và là nơi được tài trợ bởi Viện nghiên cứu quốc gia về sức khỏa tâm thần và những người sáng lập UCLA.

Theo tretuky.com