LÂM SÀNG

TUỔI KHỞI PHÁT

Kanner (1943) mô tả bệnh xảy ra một thời gian ngắn sau sinh. Tuy nhiên các tác giả khác nêu thời gian khoảng hai năm đầu đời. Nhưng thật ra cũng khó xác định được sự phát triển đầu đời của những trẻ này có thật sự là bình thường hay không. Các triệu chứng tinh tế trong giai đoạn đầu cũng có thể đã bị cha mẹ bỏ qua, bị quên hoặc khước từ.

Trong 63 ca tự kỷ của Rutter và Lockyer (1967), có 4 trẻ khởi phát trong khoảng thời gian 3 - 5 ½ tuổi. Trong khảo sát 32 trẻ tự kỷ của Lotter (1966), có 3 trẻ "thoái lùi về phát triển" xảy ra trong khoảng 3 đến 4 tuổi rưỡi. Các trẻ này được xếp loại "tự kỷ không đặc hiệu".

KHIẾM KHUYẾT VỀ QUAN HỆ XÃ HỘI :

• Là đặc điểm trung tâm của bệnh tự kỷ (Kanner, 1943). Trẻ tự kỷ có khuynh hướng tránh tiếp xúc và ít biểu lộ sự lưu tâm đến giọng nói của người khác.

• Chúng không thay đổi tư thế hoặc không giơ tay khi sắp được bồng bế như trẻ bình thường.

• Cảm xúc thờ ơ, vẻ mặt không diễn cảm.

• Ở trẻ tự kỷ có trí tuệ khá, dấu hiệu khiếm khuyết quan hệ xã hội có thể không rõ rệt cho đến năm 2 tuổi.

• Lúc nhỏ, trẻ có thể tránh tiếp xúc bằng mắt (eye contact), nhưng có thể chấp nhận nếu được vuốt ve và đặt ngồi trong lòng mẹ.

• Tuy nhiên, trẻ thường không phát triển hành vi gắn bó, không đi theo bố mẹ trong nhà.

• Hầu hết trẻ tự kỷ không sợ người lạ, không lo âu khi chia lìa bố mẹ. Không chơi chung với trẻ cùng tuổi và chủ động tránh những trẻ này.

• Khi lớn lên, trẻ có thể phát triển khả năng gắn bó với cha mẹ và những người lớn khác. Một số trẻ có thể chơi chung với bạn hoặc tham gia một số trò chơi vận động thể lực.

• Tuy nhiên trẻ vẫn khiếm khuyết về mặt xã hội. Trẻ thường ít quan tâm đến trò chơi nhóm và không thiết lập được quan hệ với bạn cùng tuổi.

CÁC VẤN ĐỀ VỀ GIAO TIẾP

Khiếm khuyết giao tiếp phi ngôn ngữ

• Lúc nhỏ, trẻ thường biểu lộ nhu cầu qua tiếng khóc. Lớn lên, trẻ biểu lộ ý muốn bằng cách kéo tay người lớn đến vật mong muốn. Thường khi đó, trẻ không diễn cảm qua nét mặt.

• Không biết chỉ tay, không biết gật đầu, lắc đầu.

• Không tham gia các trò chơi bắt chước. Không có khả năng bắt chước làm theo những việc làm của bố mẹ như những trẻ bình thường vẫn làm.

• Không hiểu được ý nghĩa của những cử chỉ, điệu bộ của người lớn.

• Trẻ lớn, đôi khi có thể sử dụng và có khi hiểu được cử chỉ điệu bộ của người lớn. Một số trẻ đạt đến khả năng chơi bắt chước, nhưng cách chơi thường vẫn có tính rập khuôn và lập đi lập lại.

• Nói chung, trẻ tự kỷ vẫn có thể biểu lộ cảm xúc vui, sợ, giận dữ... nhưng cách thể hiện có khuynh hướng cực đoan. Nét mặt thường không diễn tả ý nghĩa. Một số trẻ hầu như thể hiện nét mặt vô cảm.

Không hiểu lời nói

• Có thể từ nhẹ đến mức độ chẳng bao giờ hiểu được lời nói.

• Ở mức độ nhẹ, trẻ có thể tuân theo những chỉ dẫn đơn giản, nếu chỉ dẫn được đưa ra đúng bối cảnh tức thời, hoặc có kèm theo những cử chỉ, điệu bộ minh họa tương ứng.

• Trẻ bị khiếm khuyết khả năng hiểu những ý nghĩa trừu tượng và tinh tế.

• Tính hài hước và diễn đạt thành ngữ cũng bị nhầm lẫn ngay cả ở những trẻ tự kỷ thông minh nhất.

Khiếm khuyết về phát triển lời nói

• Nhiều trẻ tự kỷ ít bập bẹ trong năm đầu tiên. Gần phân nửa trong số 11 trẻ tự kỷ của Kanner vẫn câm nín cho đến 5 tuổi.

• Khoảng 1/2 trẻ tự kỷ sẽ bị câm nín suốt đời (Ricks & Wing, 1976).

• Nếu trẻ phát triển lời nói, thường lời nói cũng sẽ có bất thường. Nhiều trẻ nói vô nghĩa, nói vẹt (echolalia: nhại lời). Trẻ có thể nhại lại lời nói của người khác một cách chính xác, nhưng thường ít hoặc chẳng hiểu được ý nghĩa của chúng. Nhại lời nặng có thể khiến câu cú bị méo mó và rời rạc. Một số trẻ có thể sao lại chính xác những cụm từ của người khác nói, đôi khi nhại đúng cả âm sắc giọng nói.

• Trong giai đoạn đầu của sự phát triển ngôn ngữ, có thể có hiện tượng hoán đổi đại từ nhân xưng.

• Giọng nói có thể giống robot, đặc trưng bởi sự đơn điệu, phẳng lặng, không thay đổi, ít nhấn giọng và không diễn cảm.

• Một số trẻ nói với mục đích "tự kích thích", lời nói có tính chất lập đi, lập lại, không liên quan đến những việc thực sự đang diễn ra xung quanh (Lovaas, 1977).

• Trẻ nhỏ có thể gặp các vấn đề về phát âm, khi lớn lên tình trạng này có thể giảm.

• Đối lập với khả năng nhại lời chính xác, những lời nói tự nhiên của trẻ lại có nội dung rất nghèo nàn, vốn từ ít ỏi.

• Có thể dùng kiểu nói như đang hát, kéo dài một số âm hoặc từ nào đó trong câu. Câu nói thường được kết thúc kiểu câu hỏi (lên giọng ở cuối câu).

• Cấu trúc ngữ pháp bất thường, không thành thục, thường gặp trong lời nói tự nhiên của trẻ.

• Trẻ tự kỷ có thể đặt tên riêng cho đồ vật theo cách của mình, hoặc dùng những từ riêng mà người khác không thể hiểu được .

• Không biết sử dụng hoặc sử dụng không đúng các giới từ, liên từ và đại từ.

• Trẻ có khuynh hướng không sử dụng lời nói để giao tiếp. Thường nói rập khuôn, lập đi lập lại.

• Không biết dùng lời nói để diễn tả ý trừu tượng. Không biết nói về chuyện quá khứ, chuyện tương lai hoặc chuyện không xảy ra trước mắt.

• Tiến bộ hơn, một ít trẻ tự kỷ có thể nói về điều trẻ quan tâm, nhưng một khi người lớn đáp ứng và bắt đầu nói chuyện với trẻ thì trẻ lại bỏ dở và rút khỏi cuộc nói chuyện ấy. Nói chung, trẻ vẫn thiếu khả năng tương tác qua lại.

Hành vi bất thường

• Chống lại sự thay đổi.

Trẻ tự kỷ thường khó chịu trước những thay đổi trong môi trường sống quen thuộc của chúng. Một sự thay đổi nhỏ trong thông lệ thường ngày có thể làm trẻ nổi cơn tam bành.

Nhiều trẻ hay xếp đồ chơi và vật dụng thành hàng dài và rất khó chịu nếu như trật tự này bị thay đổi. Hiện tượng này gặp ở trẻ tự kỷ có chậm phát triển trí tuệ nhiều hơn gấp hai lần so với trẻ tự kỷ có trí thông minh bình thường (Bartak & Rutter, 1976).

Hầu hết trẻ tự kỷ đều chống lại việc học và thực hành một hoạt động mới.

• Hành vi mang tính nghi thức, thúc ép :

Các hành vi mang tính nghi thức, thúc ép thường liên quan đến những thông lệ cứng nhắc như: từ chối ăn một loại thức ăn nào đó; hoặc là những hành vi có tính rập khuôn, lập đi lập lại, vd: vung vẩy hai cánh tay, hoặc đưa bàn tay lên gần mặt rồi xoắn vặn hoặc bật bật các ngón tay.

Trẻ lớn có thể phát triển các hành vi mang tính ám ảnh, vd: hỏi đi hỏi lại cùng một câu hỏi, và các hành vi có tính thúc ép, vd: hay sờ đụng vào một số đồ vật nào đó.

Các hành vi mang tính nghi thức, thúc ép thường xảy ra ở bệnh nhân tự kỷ không bị chậm phát triển trí tuệ hơn là bệnh nhân có trí tuệ kém (Bartak & Rutter, 1976).

• Những sự gắn bó bất thường :

Nhiều trẻ tự kỷ có sự gắn bó mạnh mẽ với những đồ vật khác thường, vd. một món đồ chơi nào đó như trái banh chẳng hạn.

Trẻ có thể luôn mang theo món vật đó bên mình, và nếu có ai đó lấy vật này đi thì trẻ sẽ giận dữ, phản kháng lại ngay. Nếu vật này vẫn không được trả lại, trẻ thường sẽ quay sang tìm kiếm một món đồ khác để thay thế.

• Các đáp ứng không bình thường với những trải nghiệm giác quan.

Trẻ tự kỷ có thể bị mê hoặc bởi các bóng đèn, các hoa văn, những vật có chuyển động xoay tròn, hoặc một thứ âm thanh nào đó.

Trẻ thao tác trên đồ vật, đồ chơi không theo các cơ năng thông thường của món đồ đó, mà như để thỏa mãn sự kích thích của các giác quan.

Trẻ có thể kiên trì làm đi làm lại các thao tác xếp đồ vật thành hình dài, xếp chồng đồ vật lên nhau hoặc xoay một món đồ để nó xoay tròn. Trẻ cũng có thể làm đi làm lại những việc như dội nước bồn cầu hoặc liên tục tắt mở các bóng đèn.

Tuy tránh né các tiếp xúc cơ thể, nhưng một số trẻ tự kỷ rất thích các trò chơi mạnh bạo, vd: tung hứng, cù lét, đánh đu, "bay tàu bay"...

Rối loạn về vận động

• Các mốc chuyển tiếp trong phát triển vận động có thể bị chậm trễ.

• Trẻ nhỏ thường gặp khó khăn trong việc bắt chước các động tác.

• Nhiều trẻ rất hiếu động, nhưng sẽ giảm bớt khi đến tuổi thiếu niên.

Hay nhăn nhó, vỗ đập cánh tay, xoắn vặn bàn tay, đi nhón gót, chạy chúi đầu về phía trước, nhảy, đi đều bước, lắc lư hoặc đu đưa thân mình, xoay đầu hoặc đập đầu xuống đất, vào tường.

• Một số trẻ có trạng thái căng cơ khi phấn khích hoặc khi quá chăm chú.

Các khiếm khuyết về trí tuệ và nhận thức

• Hầu hết trẻ tự kỷ đều có chậm phát triển trí tuệ (Rutter, 1978). Khoảng 40-60% có IQ < 50. Chỉ khoảng 20-30% có IQ > 70. Do đa số trẻ tự kỷ khó làm các test trí tuệ (nhất là các test dùng lời nói) nên các kết quả IQ vẫn còn bàn cãi .

• Trẻ tự kỷ có IQ thấp thường kèm theo các khiếm khuyết nặng về kỹ năng quan hệ xã hội và có nhiều đáp ứng xã hội lệch lạc, vd. hay sờ mó hoặc ngửi đồ vật và người khác, có những hành vi định hình và tự gây thương tích bản thân (Bartak và Rutter, 1976).

• 1/3 trẻ tự kỷ có chậm phát triển trí tuệ sẽ bị động kinh, còn trẻ tự kỷ có trí tuệ khá thì tỷ lệ này thấp hơn (Rutter, 1978). Vì vậy, IQ cũng phần nào có ý nghĩa tiên lượng.

• Khác với những trẻ chậm phát triển tâm thần, tình trạng chậm phát triển của trẻ tự kỷ vẫn còn chừa lại những "khoảng" trí tuệ bình thường hoặc gần như bình thường (thể hiện trong phần thao tác của các test trí tuệ).

• Kanner (1943) cũng lưu ý đến khả năng của trí nhớ xa ở các trẻ tự kỷ. Các kỹ năng đặc biệt của trẻ tự kỷ thường thuộc các lĩnh vực âm nhạc, cơ học và toán học.

• Lockyer (1967) cho rằng trẻ tự kỷ thường có khả năng trội về thao tác bằng tay và kỹ năng thị giác-không gian, trong khi lại rất kém ở các kỹ năng đòi hỏi sự suy nghĩ trừu tượng hoặc trình tự lôgic.

• Về nhận thức: trẻ tự kỷ không thể bắt chước, không hiểu ý nghĩa của lời nói, cử chỉ và điệu bộ, thiếu hẳn tính uyển chuyển, sáng tạo, không thể hiểu biết về luật lệ, không thể xử lý hoặc sử dụng các thông tin.

Các rối loạn khác

• Khí sắc phẳng lặng, cảm xúc quá mức hoặc không phù hợp. Có thể mau thay đổi, khóc cười vô cớ hoặc la hét khó kiểm soát.

• Có thể leo trèo, chạy nhảy không sợ nguy hiểm, nhưng lại có thể sợ những sự vật hoặc tình huống mà bình thường là vô hại, vd. sợ các thú nuôi (chó, mèo...) hoặc sợ đến một nơi chốn nào đó.

• Thói quen kỳ dị: nhổ tóc, cắn móng tay, cườm tay, cổ tay hoặc các phần khác của cơ thể. Các thói quen này thường gặp ở trẻ tự kỷ có chậm phát triển.

• Tự xoay người vòng vòng mà không bị chóng mặt.

• Động kinh xảy ra ở 1/4 đến 1/3 trường hợp. Thường cơn đầu tiên xảy ra ở tuổi thiếu niên (Deykin & MacMahon, 1979).

Theo tamlytrilieu.com