Bài 6: Chẩn đoán chứng "Tự kỷ - ASD" ở trẻ

1. Chẩn đoán chứng tự kỷ:

Điều dễ hiểu là các bậc phụ huynh không dễ dàng chấp nhận việc con em mình bị ASD, nhưng tìm ra bệnh sớm và chữa trị sớm sẽ giúp đứa trẻ có cơ hội phát triển gần mức bình thường. Tài liệu thu góp từ 15 năm qua đã giúp các chuyên gia về Tâm lý, Giáo dục đặt ra chương trình chữa trị kỹ lưỡng và rất sớm. Họ cho rằng tối thiểu 2 năm trị liệu ở tuổi 3-5 trước khi đi học sẽ giúp đứa trẻ rất nhiều.

Khi chẩn đoán, các chuyên gia dựa theo sự quan sát về mặt phát triển của đứa trẻ, lúc 1 tuổi có thể làm được những hành động, cử chỉ nào; lúc 2 tuổi sẽ làm thêm được những gì... Những khó khăn về giao tiếp với thế giới bên ngoài sẽ bắt đầu có dấu hiệu rõ ràng ở lứa tuổi này. Khi các bác sĩ nhi khoa tìm thấy những dấu hiệu kể trên qua những lần khám bệnh định kỳ (well-child check-up) sẽ cần thảo luận với cha mẹ và chuyển đến nhóm chuyên gia khác để chẩn đoán bệnh; nhóm chuyên gia này gồm nhiều ngành chuyên môn như Tâm lý, Giáo dục, Xã hội.. ngoài bác sĩ nhi khoa.

2. Truy tìm chứng tự kỷ - ASD ở trẻ em!

Khi đứa trẻ được đưa đi khám bệnh định kỳ, các bác sĩ nhi khoa sẽ khảo sát đứa trẻ qua những bước của quá trình phát triển (Development Stages). Nếu bác sĩ không thử nghiệm đứa trẻ qua quá trình này, hãy yêu cầu bác sĩ thử nghiệm hoặc giới thiệu ta đến bác sĩ khác. Sự quan sát của cha mẹ với những dấu hiệu kể trên cần được bác sĩ lưu tâm và tìm kiếm kỹ lưỡng. Xem lại những đoạn phim tấm ảnh sẽ giúp cha mẹ nhớ lại những hành động, cử chỉ bất thường của đứa trẻ xuất hiện từ lúc nào và khi nào thì đứa trẻ có thể làm được những hành động, cử chỉ của mỗi thời kỳ phát triển. Thí dụ, lúc nào thì đứa trẻ biết quay đầu khi gọi tên, lúc 1 tuổi thì đứa trẻ đã biết bập bẹ nói vài chữ hay chưa...

Hiện nay, ta có khá nhiều những bài thử nghiệm để tìm kiếm dấu hiệu của ASD. Tài liệu thử nghiệm từ giản dị đến phức tạp, có thể do cha mẹ tìm tòi hoặc do các chuyên viên khảo sát; bắt đầu từ bản thử nghiệm có tên là "Checklist of Autism in Toddlers" hay CHAT, bản kế tiếp là "Modified Checklist of Autism in Toddlers" hay m-CHAT; the Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT); và the "Social Communication Questionnaire (SCQ) dành cho trẻ em từ 4 tuổi trở lên.

Các bản thử nghiệm kể trên nhắm vào việc tìm kiếm sự khác biệt giữa đứa trẻ và những đứa trẻ cùng tuổi khác, các bản thử nghiệm này là những bước đầu tiên; khi thấy dấu hiệu của ASD, đứa trẻ cần được khảo sát kỹ lưỡng bởi nhóm chuyên gia kể trên để định bệnh và chữa trị. Hơn nữa các bản thử nghiệm kể trên không phân biệt được sự khác biệt giữa trẻ em bị chứng Asperger, một hình thức ASD rất nhẹ, với những trẻ em bình thường.

Gần đây, các chuyên gia đã tìm ra cách phân biệt giữa Asperger, chứng ASD nhưng phát triển hầu như bình thường và những đứa trẻ bình thường qua những bài thử nghiệm như the Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ), the Australian Scale for Asperger's Syndrome và the Childhood Asperger Syndrome Test (CAST). Các bản thử nghiệm này chú trọng đến cách giao tiếp của đứa trẻ với thế giới bên ngoài dù khả năng dùng ngôn ngữ của chúng tương đối bình thường (nghe, hiểu và diễn tả qua ngôn ngữ như những đứa trẻ cùng tuổi).
Qua những bài thử nghiệm kể trên, nếu đứa trẻ có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ cần giới thiệu đứa trẻ đến những chuyên gia.

3. Chẩn đoán toàn diện chứng tự kỷ - ASD

Sau phần chẩn đoán sơ khởi, bước qua giai đoạn thứ nhì, các chuyên gia hoàn tất phần chẩn đoán toàn diện (Comprehensive Diagnostic Evaluation). Trong giai đoạn này, các chuyên gia sẽ tìm kiếm dấu hiệu của những chứng bệnh khác ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của đứa trẻ ngoài ASD.
ASD là một hội chứng bao gồm nhiều chứng bệnh phức tạp; mỗi chứng bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của đứa trẻ nhiều ít, nặng nhẹ khác nhau. Việc chẩn bệnh chính xác sẽ giúp cha mẹ, cũng như các bác sĩ chăm sóc và hướng dẫn đứa trẻ hiệu quả hơn với hy vọng đứa trẻ sẽ có một đời sống tương đối bình thường khi khôn lớn. Trong giai đoạn này các chương trình thử nghiệm gồm có the Autism Diagnosis Interview-Revised (ADI-R) và the Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G). Bài thử nghiệm ADI-R là một bài phỏng vấn gồm 100 câu hỏi đặt ra cho cha mẹ hay người nuôi dưỡng đứa trẻ, những câu hỏi này chú trọng đến 4 yếu tố chính: ngôn ngữ & cử chỉ của đứa trẻ, cách giao tiếp với thế giới bên ngoài, những hành động, cử chỉ lặp đi lặp lại, và những dấu hiệu của tự kỷ xuất hiện vào tuổi nào. Bài thử nghiệm ADOS-G khảo sát cách thức đứa trẻ dùng ngôn ngữ, cử chỉ và hành động khi giao tiếp với thế giới bên ngoài; những phương thức này xuất hiện một cách chậm trễ, bất thường hoặc thiếu hoàn toàn trong những đứa trẻ với ASD.
Bài thử nghiệm the Childhood Autism Rating Scale (CARS) cũng được sử dụng để khảo sát cử chỉ, hành động của đứa trẻ lúc một mình, có thay đổi để thích hợp với môi trường chung quanh hay không, phản ứng mỗi khi nghe âm thanh & tiếng nói, cách dùng ngôn ngữ và cách giao tiếp với người chung quanh. Bài thử nghiệm này dành cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên. Đứa trẻ được khảo sát và so sánh với sự phát triển trí não của những đứa trẻ cùng tuổi.
Ngoài ra đứa trẻ cần được thử nghiệm về thính giác và lượng chì (lead) trong máu. Những đứa trẻ với ASD có thể bị giảm thính giác, và ngược lại những đứa trẻ bị giảm thính giác có thể bị nhận lầm là bị ASD. Nhiễm độc chì gây chậm phát triển cho đứa trẻ và ảnh hưởng khá lâu dài, cả năm sau khi bốc ăn những thứ chứa chì. Những đứa trẻ với ASD thường có một lượng chì cao trong máu.

Sau khi hoàn tất cuộc thử nghiệm toàn diện, các chuyên gia hội ý, đưa kết quả và thảo luận với cha mẹ đứa trẻ. Dù đã đoán biết rằng đứa trẻ "bất thường" về một phương diện nào đó, khi biết kết quả, việc chẩn đoán chứng ASD vẫn là một cái tin gây xúc động đau đớn sâu xa cho cha mẹ đứa trẻ. Trong tình huống này, cha mẹ đứa trẻ khó có thể tập trung ý nghĩ để đặt câu hỏi hoặc tìm hiểu thêm. Nhưng thời điểm này vẫn là lúc tốt nhất để đặt câu hỏi, hỏi ý kiến, nhờ hướng dẫn... khi cả nhóm chuyên gia cùng có mặt. Vì thế, đây là cơ hội để cha mẹ đứa trẻ tìm hiểu về chứng ASD, càng kỹ lưỡng càng tốt, và nhất là tên, địa chỉ, số điện thoại của những chuyên gia đã chẩn bệnh cho đứa trẻ để đặt câu hỏi khi cần thiết.

Trúc Giang. mamnon.com

Theo: http://tvvn.org