Bụng của cháu Y.K.N, 4 tuổi, to hơn rất nhiều so với các bạn cùng lứa tuổi( ảnh). Đó là bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen. Nhiều người không biết gọi đó là bệnh gan to bẩm sinh, bệnh bụng phệ...

Cháu H.T.B.H, 6 tuổi, ngụ ở Phú Tân- An Giang được mẹ đưa đến Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1 TPHCM khám bệnh với lý do bụng cháu cứ ngày càng to dần. Đặc biệt, cháu H. rất thích ăn dặm, nếu hôm nào ăn ít cháu thường mệt mỏi hoặc bị xỉu.

Trẻ bệnh thường bụ bẫm như búp bê

Cũng giống như trường hợp của cháu H., ngày 27-2, anh Y.L.K, ở Playza- Đắk Lắk, đã đưa con trai Y.K.N, 4 tuổi, đến BV Nhi Đồng 1 TPHCM để hỏi bác sĩ sao bụng con anh cứ ngày một to ra. Sau khi thăm khám, bác sĩ đã làm sinh thiết gan cho những bệnh nhân này và kết quả cho thấy cả 2 cháu cùng bị bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen (hay còn gọi là bệnh tích tụ glycogen).

Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, Trưởng Khoa Tiêu hóa, BV Nhi Đồng 1, nhận xét trẻ mắc bệnh này thường có gương mặt bụ bẫm, dễ thương. Vì vậy, các bác sĩ gọi đây là bệnh có gương mặt búp bê. Nhìn từ xa, khó phát hiện được các cháu mắc bệnh, chỉ khi lại gần mới thấy bụng các cháu to hơn rất nhiều so với trẻ em bình thường khác. Bác sĩ Phúc phân tích cơ chế hình thành bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen như sau: Bình thường khi ăn, cơ thể sẽ tiêu hóa chất tinh bột tạo thành đường glucose để nuôi sống cơ thể. Hàm lượng đường glucose trong máu luôn nằm ở mức độ cho phép. Khi hàm lượng này cao quá mức độ cho phép sẽ gây bệnh tiểu đường, còn khi thấp quá sẽ gây bệnh cao huyết áp. Ở những người bình thường, mỗi khi chất đường glucose dư, cơ thể sẽ đưa về gan tạo thành chất glycogen (chất dự trữ của glucose). Chất này sẽ giúp cơ thể tự bảo vệ mỗi khi cơ thể đói (chưa kịp ăn) bằng cách lấy glycogen dự trữ phân hủy thành glucose để cung cấp cho cơ thể. Ở trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen thì tất cả thức ăn được hấp thu đều tạo thành glycogen. Thế nhưng khi cơ thể đói cần đến chất dự trữ glycogen thì chất này lại không thể phân hủy thành glucose để cung cấp cho cơ thể.

Tỉ lệ mắc là 1/50.000 người Bác sĩ Hoàng Lê Phúc cho biết, rối loạn chuyển hóa glycogen là một bệnh lý hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người dân. Những năm gần đây, mỗi năm BV Nhi Đồng 1 tiếp nhận từ 5-10 bệnh nhi trong đó rất nhiều cháu bé nhập viện trong tình trạng nặng, bụng đã quá to, mệt mỏi. Đây là bệnh di truyền nên hiện chưa có cách phòng ngừa. Cách chữa trị bệnh này là không cần dùng thuốc, chỉ cần ăn bắp sống với một liều lượng thích hợp.

Chỉ cần ăn bắp sống

Bác sĩ Phúc cho biết trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen ở thể nặng sẽ bị tử vong ngay khi vừa chào đời do bị hạ đường huyết liên tục. Ở thể nhẹ hơn, cơ thể sẽ tự điều chỉnh đường huyết bằng một con đường chuyển hóa khác nhưng khi đó máu sẽ bị nhiễm axít làm trẻ chậm lớn, hư thận. Ở thể này trẻ sẽ có những biểu hiện như đòi ăn nhiều, má phính, bụng bự, chậm phát triển chiều cao. Trẻ mắc bệnh này nếu bị thêm bệnh tiêu chảy sẽ rất nguy hiểm vì máu càng dễ bị nhiễm axít, nếu không điều trị kịp thời rất dễ dẫn tới co giật, ngưng thở, tử vong. Nhiều người cũng đã nhầm lẫn bệnh này với bệnh động kinh. Bởi lẽ, cơ thể không chuyển hóa được chất dự trữ glycogen nên mỗi khi đói, trẻ thường bị méo miệng, lả người, co giật. Những triệu chứng này hay gặp vào lúc sáng sớm khi cơ thể chưa được “nạp năng lượng” sau một đêm dài.

Cách điều trị mà bác sĩ vẫn dặn các bà mẹ là không để trẻ bị đói quá và cũng không cho ăn no quá. Một loại thực phẩm vào cơ thể được hấp thu chậm sẽ rất thích hợp đối với trẻ bị bệnh này, đó là bắp sống. Theo bác sĩ Phúc, bắp sống giống như một nguồn truyền đường cho cơ thể từ từ (giống như một máy bơm đường qua đường tĩnh mạch). Ở trẻ nhỏ dưới 4 tháng tuổi, khi chưa ăn được bột bắp, thì cần phải truyền đường liên tục. Ngoài một lượng bắp sống thích hợp với từng cơ thể, bệnh nhân vẫn cần duy trì chế độ ăn uống như các trẻ em bình thường khác. Bác sĩ Phúc nhấn mạnh, bột bắp như một loại thuốc sẽ theo suốt cuộc đời người bệnh. Nếu trẻ mắc bệnh này được phát hiện sớm và tuân thủ chế độ điều trị sẽ phát triển gần như bình thường. Ngược lại, nếu phát hiện trễ, trẻ sẽ bị lùn, gan to và có thể dẫn đến xơ gan.