Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống chiếm 5 -15 % nhóm bệnh viêm khớp thiếu niên. Viêm khớp thường thoáng qua, nhưng các tổn thương ngoài khớp thường nặng và kéo dài, có thể gây tử vong cho trẻ.

1. Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống là gì?

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống là biểu hiện tổn thương nội tạng của bệnh với sốt cao đặc trưng, kèm theo các tổn thương lan tỏa ngoài khớp (da, mạch máu, tim, phổi, gan, lách, hạch...).

Bệnh cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý có biểu hiện toàn thân khác như:

• Nhiễm trùng huyết
• Viêm da cơ
• Viêm đa cơ
• Bệnh Kawasaki
• Lupus ban đỏ hệ thống
• Bệnh Behet
• Bạch huyết cấp…

2. Nguyên nhân viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Hiện chưa rõ căn nguyên gây viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống. Mặc dù khởi phát của bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống có biểu hiện giống bệnh cảnh nhiễm trùng, nhưng không tìm thấy mối liên quan với các yếu tố vi khuẩn học.

Đồng thời cũng không tìm thấy mối liên quan giữa bệnh và yếu tố gia đình, mùa. Thể hệ thống có liên quan mật thiết với sự hoạt hoá của bạch cầu đa nhân trung tính và đơn nhân hơn các thể lâm sàng khác và ít có liên quan với sự hoạt hoá của tế bào T.

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống chiếm 5 -15 % nhóm bệnh viêm khớp thiếu niên.

Các nghiên cứu cho thấy, có sự bất thường của dòng bạch cầu đa nhân trung tính trong sự tương tác với tế bào T và những cơ chế khác của phản ứng viêm. Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống có thể được coi như bệnh lý tự viêm hơn là tự miễn. Bất thường của các tế bào giết tự nhiên (NK) được tìm thấy ở thể hệ thống dẫn đến hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS). IL 6 Polymorphism thường phối hợp với thể hệ thống, nên thể lâm sàng này được coi như nhóm bệnh phụ thuộc IL6.

3. Nhận biết viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Tuỳ từng thể bệnh mà có các biểu hiện khác nhau.

Triệu chứng tại khớp:

Đau khớp là triệu chứng sớm và thường thoáng qua. Viêm đa khớp thường gặp hơn là ít khớp, điển hình là khớp cổ tay, khớp gối, khớp cổ chân. Ít gặp hơn ở khớp bàn tay, khớp háng, cột sống cổ và khớp thái dương hàm dưới.

Triệu chứng ngoài khớp:

-Sốt, đặc trưng của bệnh thường xuất hiện trong đợt khởi phát, nhưng cũng có thể xảy ra sau đợt viêm khớp. Sốt thường kéo dài trên 2 tuần, nhưng có thể kéo dài từ nhiều tuần đến nhiều tháng. Sốt có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày, điển hình là sốt dao động với một hoặc hai cơn trong ngày, thường xảy ra vào buổi chiều hoặc tối. Sốt tăng cao và giảm nhanh dưới nhiệt độ bình thường vào sáng sớm, có thể kèm ớn lạnh, đau cơ, biếng ăn, mệt mỏi.

Tổn thương khớp thường gặp ở khớp cổ tay, khớp háng, khớp vai.

Các triệu chứng khác như phát ban, viêm màng thanh dịch, viêm khớp biểu hiện trong cơn sốt. Trẻ sinh hoạt bình thường khi hết sốt.

- Phát ban: Thường gặp ở 90% trường hợp lúc khởi phát. Ban dạng dát hình tròn màu hồng, xung quanh nhạt màu, thường riêng biệt, có đường kính khoảng 2 -10mm, có thể kết hợp lại thành tổn thương lớn hơn.

Ban có thể có dạng đường khi cào (hiện tượng Koebner). Ban dễ phai, nổi bật nhất khi trẻ sốt, mờ đi khi nhiệt độ trở về bình thường và xuất hiện trở lại khi có đợt sốt khác. Có thể không nhìn thấy ban vì ban di chuyển và mất đi tự nhiên. Ban thường thấy ở thân người và gốc chi (nách và bẹn), có thể toàn thân. Khoảng 10% ban ở dạng mày đay và ngứa, không bao giờ có ban xuất huyết.

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống không thể chẩn đoán sớm nếu không có sốt và khó chẩn đoán khi không có ban.

- Viêm màng thanh dịch và tổn thương tim: Tràn dịch màng ngoài tim có thể phát hiện ở hầu hết bệnh nhân trong đợt tiến triển bệnh nhưng lượng ít, không có triệu chứng. Viêm màng ngoài tim xảy ra khoảng 33%.

Viêm cơ tim hiếm gặp, thường xảy ra cùng với viêm màng ngoài tim và không có triệu chứng suy tim nên khó phát hiện. Tử vong do viêm cơ tim không triệu chứng khoảng 10-12%, vì vậy đánh giá chức năng tâm thất qua siêu âm tim là cần thiết ở thể hệ thống.

- Tràn dịch màng phổi thường gặp trong đợt cấp, có thể có viêm phổi mô kẽ lan tỏa nhưng hiếm. Đau bụng có thể do viêm màng bụng hoặc căng bao gan do gan to nhanh, có thể biểu hiện giống như cơn đau bụng cấp.

- Tổn thương hệ liên võng nội mô: Bệnh lý hạch lan tỏa 50-70%; vị trí thường gặp ở cổ, hạch mạc treo; hạch không đau, mềm và di động. Gan to gặp ở thể hệ thống hoạt động, có thể kèm men gan tăng. Lách to khoảng 30-50% trường hợp. Trong hội chứng Felty, trẻ có lách to và dấu hiệu cường lách (giảm cả ba dòng ở ngoại vi).

- Các triệu chứng khác: Triệu chứng của hệ thần kinh trung ương như kích thích, giảm tri giác, co giật và dấu hiệu màng não. Viêm màng bồ đào ít gặp ở thể hệ thống.

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống không thể chẩn đoán sớm nếu không có sốt và khó chẩn đoán khi không có ban.

4. Chẩn đoán xác định viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Ngoài việc thăm khám lâm sàng, các bác sĩ còn chỉ định làm các xét nghiệm chẩn đoán cho chính xác như: Xét nghiệm máu, chụp Xquang có thay đổi ở xương và phần mềm chiếm tỷ lệ cao ở trẻ viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống. Những thay đổi sớm trên Xquang có liên quan với tăng số lượng tiểu cầu và tồn tại triệu chứng viêm toàn thân trên 6 tháng. Tổn thương khớp thường gặp ở khớp cổ tay, khớp háng, khớp vai. Tổn thương cột sống cổ và khớp háng thường ở giai đoạn trễ. Viêm dính cột sống và khối xương cổ tay thường gặp ở thể hệ thống nặng, kháng trị.

5. Chẩn đoán phân biệt viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Cần chẩn đoán loại trừ bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống khi có các biểu hiện đi kèm sau đây:

- Bệnh vẩy nến hoặc tiền căn có bệnh vẩy nến ở họ hàng đời thứ nhất.

- Viêm khớp ở trẻ trai HLA-B27, khởi phát bệnh sau 6 tuổi.

- Viêm cột sống dính khớp thiếu niên, viêm điểm bám gân, viêm khớp cùng chậu với viêm ruột mạn tính, hội chứng Reiter, viêm màng bồ đào trước, hoặc có bệnh sử của một trong số các bệnh lý này ở họ hàng đời thứ nhất.

- Hiện diện của yếu tố dạng thấp ở 2 lần xét nghiệm cách nhau trên 3 tháng.

6. Biến chứng viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Loãng xương là biến chứng có thể gặp ở bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống.

- Hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS):

Được xem là hội chứng thực bào máu thứ phát, một trong những biến chứng nặng nhất của thể hệ thống. Yếu tố khởi phát gồm: Nhiễm virus; thêm thuốc hoặc thay đổi thuốc, đặc biệt là một số thuốc.

Bệnh biểu hiện cấp tính với gan lách to, bệnh lý hạch bạch huyết, ban xuất huyết ở da và xuất huyết niêm mạc, có thể suy đa cơ quan.

- Thiếu máu:

Thường gặp ở thể hoạt động (40%), chủ yếu là thiếu máu đẳng bào nhược sắc, hậu quả của quá trình viêm mạn tính. Thiếu máu có thể thứ phát sau mất máu mạn tính ở dạ dày - ruột do dùng thuốc kháng viêm. Ngoài ra, tình trạng thiếu máu này còn có thể do huyết tán tự miễn (hiếm), do suy tủy (có thể liên quan tới thuốc).

- Chậm phát triển thể chất:

Trẻ thường có giảm khối cơ và tăng khối mỡ, tăng tiêu hao năng lượng lúc nghỉ. Khi lui bệnh, trẻ có thể đạt được sự phát triển bình thường nếu hành xương chưa đóng. Chậm phát triển có liên quan đến hoạt tính bệnh nặng và thời gian bệnh, cũng như thời gian điều trị Prednisone.

- Loãng xương:

Hậu quả của bệnh và do điều trị Corticoid. Tỉ trọng khoáng xương (BMD) thấp liên quan đến hoạt tính bệnh nặng, dùng Corticoid, tuổi nhỏ, chỉ số khối cơ thể (BMI), khối cơ, giảm cung cấp calci và vitamin D, giảm hoạt động thể chất và chậm dậy thì.

- Thoái hóa tinh bột thứ phát (Amyloidosis):

Do lắng đọng Protein Amyloid A của huyết thanh (SAA) trong các mô. Đây là một biến chứng hiếm gặp, phản ánh sự kéo dài và mức độ nặng của bệnh. Triệu chứng thường đi kèm với các triệu chứng của nhiều cơ quan khác như thận, ruột, gan, lách và tim. Ở thể bệnh nặng và không được điều trị đầy đủ, biến chứng này tăng lên với tỉ lệ 1,4 - 9%.

Biến chứng viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống có thể suy đa cơ quan.

7. Diễn biến tiên lượng viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Diễn tiến bệnh viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống rất hay thay đổi. Bệnh thường biểu hiện bằng sốt cơn, phát ban kèm với đau khớp và viêm khớp trong thời gian 4-6 tháng. Sau đó là thời gian tương đối yên lặng. Có khoảng 40-50% trường hợp lui bệnh hoàn toàn. Có tới 50% diễn tiến đến viêm đa khớp mạn tính và 25% có phá hủy khớp, đặc biệt là khớp háng.

Tiêu chuẩn lui bệnh còn nhiều tranh cãi, nhưng các hội thảo quốc tế trong thời gian gần đây thống nhất là không dùng thuốc trong 12 tháng mà không viêm khớp; không sốt, không ban dạng thấp, không viêm màng thanh dịch, không gan lách hạch, tốc độ lắng máu hoặc Protein C phản ứng bình thường thì được coi là lui bệnh.

8. Điều trị viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống

Trẻ viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống thường có bệnh cảnh cấp tính nặng cần phải nhập viện. Điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng viêm tại khớp và phản ứng viêm lan tỏa ngoài khớp. Thuốc điều trị được lựa chọn tùy thuộc vào mức độ nặng của hoạt tính bệnh.

Mức độ hoạt tính bệnh nhẹ/thể hệ thống đơn giản (sốt, phát ban, đau khớp) thường được điều trị bắt đầu bằng một trong số thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) cho phép dùng ở trẻ em trong 1 tháng. Nếu triệu chứng viêm tại khớp không cải thiện, có thể kết hợp Corticoid tiêm nội khớp.

Nếu thể hệ thống tồn tại không đáp ứng với phác đồ điều trị thông thường sau 3 tháng, nên xem xét chỉ định liệu pháp sinh học nhằm tác động lên các Cytokines chính (TNF, IL1, IL6).

Ngoài ra, bệnh nhi có thể được sử dụng các biện pháp khác như: 

Liệu pháp miễn dịch, liệu pháp này có thể làm giảm mức độ hoạt động bệnh trong một số trường hợp, nhưng tỷ lệ đạt được sự lui bệnh hoàn toàn không cao (5 -10%). 

Hoặc ghép tế bào mầm tự thân: Được xem xét đối với viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống kháng trị, không đáp ứng với điều trị sinh học.

Viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống thường được điều trị bắt đầu bằng một trong số thuốc chống viêm không Steroid

9. Lời khuyên của thầy thuốc

- Biểu hiện cấp tính của viêm khớp thiếu niên tự phát thể hệ thống có thể kéo dài nhiều tuần đến nhiều tháng. 

- Bệnh nhi cần được theo dõi tái khám định kỳ mỗi tháng để đánh giá sự cải thiện chức năng vận động khớp và mức độ hoạt động bệnh thông qua các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng được kiểm tra định kỳ (tế bào máu ngoại vi, các xét nghiệm đánh giá tình trạng viêm, điện di Protein huyết tương, chức năng gan thận, chức năng đông máu, tổng phân tích nước tiểu, Xquang xương khớp…). 

- Theo dõi sự xuất hiện của các triệu chứng khác trong quá trình tiến triển của bệnh để phát hiện kịp thời các biến chứng nặng của thể hệ thống. 

- Theo dõi tác dụng không mong muốn của thuốc để kịp thời ngừng thuốc, giảm liều, hoặc thay thế thuốc khác. Vì vậy, gia đình người bệnh cần tuân thủ chỉ định của thầy thuốc, cho bệnh nhi tái khám định kỳ và khi có biểu hiện bất thường.

Nguồn https://suckhoedoisong.vn