Trẻ sơ sinh
   Bé sơ sinh 3 ngày tuổi đột ngột hôn mê do bệnh hiếm gặp- Cha mẹ cần lưu tâm
 

 

Các bác sĩ bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho biết vừa cấp cứu bé trai (3 ngày tuổi, Đồng Nai) bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất hiếm gặp.


Theo lời kể của gia đình trước đó, bé được sinh ra khỏe mạnh, nặng 3,5 kg. Tuy nhiên, đến ngày thứ 3 sau sinh, bé đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

BS CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Trưởng Khoa Hồi sức sơ sinh BV Nhi đồng 2 cho biết khi nhập viện, xét nghiệm chất amoniac (NH3) trong máu của bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy ra NH3 càng nhanh càng tốt.

Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ (Methymalonic aciduria). Đây là tình trạng cơ thể của bé có khiếm khuyết về gen khiến không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, ở đây là NH3, dẫn đến hôn mê, thậm chí tử vong.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.


Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ bệnh viện Nhi Trung ương. Bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng và hoàn toàn khoẻ mạnh.


Theo các bác sĩ, dù xuất viện, nhưng trước mắt con và ba mẹ là một quãng đời dài cần lưu tâm về nuôi ăn dinh dưỡng bởi các thực phẩm nào là thịt cá...ngỡ bình thường như bao người lại là chất độc với con.

 

 

Bé trai bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 điều trị.

 

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Được biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.

Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (có 3 nhóm chính) bao gồm: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Triệu chứng của bệnh (không rõ rệt nên rất khó chuẩn đoán). Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật. Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường. Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy). Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh. Rối loạn nhịp tim. Đối với trẻ lớn hơn mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm...

Bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh?

Chưa nhiều cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó, có thể nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác.

Trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường.Bệnh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa. Vì vậy, cần phải phát hiện sớm bệnh. Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%. Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được bị di chứng về sức khỏe, tâm thần, tránh được tử vong.

 

Nguồn SKĐS

 

 In Trang này     Email Trang này Chia sẻ lên Facebook

Bình luận:

Nhận xét của bạn:

Tiêu đề:
Nội dung:


Các bài đã đăng :
 Bác sĩ nhi khoa giải đáp: Cắt tóc máu hay bôi dầu dừa có làm cho tóc của trẻ mọc dày và đẹp hơn không? (1/8)
 Bé 28 ngày tuổi có nguy cơ phải tháo bỏ đốt ngón tay vì mẹ đeo bao tay cả ngày không tháo ra kiểm tra (30/7)
 Ba việc ảnh hưởng tích cực đến tương lai của trẻ (24/7)
 Y tá bế trẻ ra khỏi phòng sinh, 3 kiểu người không nên là người đầu tiên bế bé (24/7)
 Lượng sữa sơ sinh bao nhiêu là đủ để bé tăng cân, phát triển tốt nhất? (24/7)
 Tắm cho trẻ vào mùa hè nhớ để bẩn 3 bộ phận này bé mới khỏe (24/7)
 Bé 5 tháng tuổi nhập viện khẩn cấp vì bà dùng thứ nước này pha sữa công thức (24/7)
 Sai lầm thường gặp trong chăm sóc trẻ sơ sinh mùa hè (17/7)
 Chăm sóc trẻ sơ sinh mùa nóng (7/7)
 Trẻ sơ sinh bầm tím khắp người vì người lớn thay nhau cấu véo chữa đầy hơi (7/7)
Đăng nhập:
Mật khẩu:
Đăng kí tài khoản
nhac thieu nhi truyen thieu nhi
giáo án mầm non kheo tay



Truy cập:
http://www.mamnon.com
Công Ty Cổ Phần Mạng Trực Tuyến VietSin
Trung Tâm CNTT Giáo Dục Mầm Non
QTSC Building 3, Công viên Phần mềm Quang Trung, P. Tân Chánh Hiệp, Q.12, Tp. Hồ Chí Minh
Điện thoại: (028).37150256
Số giấy phép: 62/GP-BC, cấp ngày: 09/02/2007. ® Ghi rõ nguồn "mamnon.com" khi bạn phát hành lại thông tin từ website này. Mamnon Portal 5.0 - Bản quyền của công ty Vsionglobal
Số GCNĐKKD: 0303148799, Ngày cấp 19/12/2003 do Sở kế hoạch và đầu tư Tp. Hồ Chí Minh cấp. Email: mamnon@vsionglobal.com
code vyng magicbox 120x600 bjn ph?i