Các bác sĩ bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho biết vừa cấp cứu bé trai (3 ngày tuổi, Đồng Nai) bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất hiếm gặp.

Theo lời kể của gia đình trước đó, bé được sinh ra khỏe mạnh, nặng 3,5 kg. Tuy nhiên, đến ngày thứ 3 sau sinh, bé đột ngột bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.

BS CK2 Nguyễn Thanh Thiện, Trưởng Khoa Hồi sức sơ sinh BV Nhi đồng 2 cho biết khi nhập viện, xét nghiệm chất amoniac (NH3) trong máu của bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy ra NH3 càng nhanh càng tốt.

Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ (Methymalonic aciduria). Đây là tình trạng cơ thể của bé có khiếm khuyết về gen khiến không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, ở đây là NH3, dẫn đến hôn mê, thậm chí tử vong.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.

Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ bệnh viện Nhi Trung ương. Bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng và hoàn toàn khoẻ mạnh.

Theo các bác sĩ, dù xuất viện, nhưng trước mắt con và ba mẹ là một quãng đời dài cần lưu tâm về nuôi ăn dinh dưỡng bởi các thực phẩm nào là thịt cá...ngỡ bình thường như bao người lại là chất độc với con.

Bé trai bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 điều trị.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Được biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.

Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (có 3 nhóm chính) bao gồm: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Triệu chứng của bệnh (không rõ rệt nên rất khó chuẩn đoán). Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật. Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc, bụng chướng, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường. Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy). Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh. Rối loạn nhịp tim. Đối với trẻ lớn hơn mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm...

Bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh?

Chưa nhiều cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó, có thể nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác.

Trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường.Bệnh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa. Vì vậy, cần phải phát hiện sớm bệnh. Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%. Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được bị di chứng về sức khỏe, tâm thần, tránh được tử vong.

Nguồn SKĐS