Sức khỏe và Phát triển
   Vì sao con bệnh di truyền dù bố mẹ khỏe mạnh?
 

 

Người khỏe mạnh song mang gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn, em bé sinh ra nguy cơ cao mắc bệnh di truyền.

 

Chị Đoàn Thị Hạnh, ở Hà Nội, đến nay vẫn nhớ như in cảm giác khi khám thai 12 tuần. Khi đó, Hạnh rất lo lắng vì kết quả xét nghiệm cho biết chị mang gene tan máu bẩm sinh, căn bệnh khiến những đứa trẻ sinh ra cả đời phải gắn bó với bệnh viện và phụ thuộc vào truyền máu.

May mắn, chồng chị không mang gene bệnh, bác sĩ tư vấn uống một số loại thuốc, cố gắng sinh thường và xét nghiệm sàng lọc cho con. "Nếu tôi không xét nghiệm, em bé có thể bị bệnh bẩm sinh mà tôi không biết tại sao", chị Hạnh nói.

Theo bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhiều trường hợp khỏe mạnh nhưng mang gene đột biến ở trạng thái lặn, không biểu hiện, gọi là người lành mang gene bệnh. Khi những người này kết hôn, có thể sinh ra em bé bị bệnh di truyền.

Có nhiều cặp vợ chồng gặp phải tình huống này, sinh con ra có nhiều bệnh bẩm sinh. Ví dụ, 10% trẻ bị thiếu máu, tan máu; loạn dưỡng cơ Duchenne, gây yếu cơ tăng dần, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và nguy cơ cao tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch, hô hấp. 25-50% trẻ có thể mắc hội chứng chậm phát triển tâm thần, thiểu năng trí tuệ, tần suất truyền cho thế hệ sau...

 


Bác sĩ khám cho sản phụ có gene bệnh di truyền tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: Thảo Hương.

 

Khoảng 100 bệnh lý di truyền được báo cáo tại Việt Nam. Tỷ lệ người mang gene bệnh trong nước khoảng 10%. Những người này chỉ khám và phát hiện bệnh khi trẻ sinh ra bị bệnh hoặc họ hàng có người bệnh. Các bệnh lý di truyền không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ chữa triệu chứng để kéo dài thời gian và nâng cao chất lượng sống. Ví dụ, trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị thiếu máu, thải sắt suốt cuộc đời, tạo gánh nặng vật chất, tâm lý cho bệnh nhân, người nhà và xã hội.

Bác sĩ Linh khuyến cáo các cặp vợ chồng chủ động làm xét nghiệm, sàng lọc trước sinh, khám sức khỏe tiền hôn nhân để sớm sàng lọc, phát hiện gene bệnh. Đơn cử như xét nghiệm máu sàng lọc không xâm lấn, phát hiện 99% bất thường về nhiễm sắc thể. Khi biết mang gene bệnh, vợ chồng chủ động lựa chọn các biện pháp sinh con như thụ tinh nhân tạo, chọn phôi không bị đột biến di truyền để sinh em bé khỏe mạnh.

 

Nguồn VNE

 In Trang này     Email Trang này Chia sẻ lên Facebook

Bình luận:

Nhận xét của bạn:

Tiêu đề:
Nội dung:


Các bài đã đăng :
 Chuyên gia cảnh báo nguy cơ giảm thì lực vì chủ quan với lác mắt, sụp mi (19/6)
 Con chậm biết đi, có thể mắc bệnh di truyền không thể chữa (19/6)
 3 triệu trẻ Việt Nam cần điều trị nhược thị sớm (12/6)
 Đến tháng tuổi này mà trẻ vẫn nằm ngủ nghiêng cổ sang 1 bên thì cha mẹ chú ý đưa con đi khám ngay (5/6)
 Viêm não Nhật Bản: Nguyên nhân, dấu hiệu và các biến chứng (27/5)
 Bác sĩ nhi giải đáp 5 thắc mắc phổ biến nhất của bố mẹ có con nhỏ về việc tiêm chủng trong thời điểm hiện nay (19/5)
 Quản lý cơn suyễn trẻ em tại nhà (12/5)
 Viêm não Nhật Bản: Nguyên nhân, dấu hiệu và các biến chứng (12/5)
 Dấu hiệu trẻ mắc sốt xuất huyết cần đưa ngay đến viện (5/5)
 Cách chữa trị cảm cúm cho trẻ hiệu quả (5/5)
Đăng nhập:
Mật khẩu:
Đăng kí tài khoản
nhac thieu nhi truyen thieu nhi
giáo án mầm non kheo tay



Truy cập:
http://www.mamnon.com
Công Ty Cổ Phần Mạng Trực Tuyến VietSin
Trung Tâm CNTT Giáo Dục Mầm Non
QTSC Building 3, Công viên Phần mềm Quang Trung, P. Tân Chánh Hiệp, Q.12, Tp. Hồ Chí Minh
Điện thoại: (028).37150256
Số giấy phép: 62/GP-BC, cấp ngày: 09/02/2007. ® Ghi rõ nguồn "mamnon.com" khi bạn phát hành lại thông tin từ website này. Mamnon Portal 5.0 - Bản quyền của công ty Vsionglobal
Số GCNĐKKD: 0303148799, Ngày cấp 19/12/2003 do Sở kế hoạch và đầu tư Tp. Hồ Chí Minh cấp. Email: mamnon@vsionglobal.com
code vyng magicbox 120x600 bjn ph?i