BS Trần Danh Cường, Phó giám đốc TT Chẩn đoán trước sinh cho biết: "Tỉ lệ trung bình các trường hợp dị tật ở thai nhi là khoảng 3,5%. Riêng khảo sát tại Viện C, tỷ lệ này là 5,4% và phần lớn đều do chế độ dinh dưỡng không đúng hay bị nhiễm độc".

Trong những dị tật thai nhi, nếu bị đột biến ở nhiễm sắc thể số 22 thường dẫn đến dị dạng của hệ thống mạch máu, số 21 thì bị down, Còn các dị dạng chi như chân tay khoè, vẹo, thừa ngón, thiếu ngón, cụt... thường liên quan đến nhiễm sắc thể 18. Ngoài ra, dị dạng chi còn liên quan đến một số thuốc dùng trong thai nghén, đặc biệt là một số thuốc chống ung thư. Theo thống kê, các dị dạng hay gặp nhất là dị dạng ở hệ thần kinh, tiết niệu, các dị tật đơn lẻ như chi, tim...

Có những dị tật có thể giữ được thai nhờ can thiệp ngay khi thai nhi còn trong bụng mẹ hoặc khi bé vừa chào đời. Tuy nhiên, 84,4% các trường hợp dị dạng như các dị dạng liên quan tới hệ thần kinh trung ương, tim, tiết niệu... thường phải đình chỉ thai nghén 100% bởi đứa trẻ được sinh ra không chỉ có nguy cơ tử vong sớm mà còn gây tâm lý ức chế, đau xót cho gia đình và xã hội.

Theo BS Cường, các yếu tối môi trường sống bị ô nhiễm, nhiều hóa chất, chất độc, yếu tố dinh dưỡng, bệnh tật của người mẹ... là những nguyên nhân khiến tình hình dị dạng thai cũng gia tăng. Trong đó, nguyên nhân gây dị dạng thai chủ yếu là do độc tố, thứ hai là dinh dưỡng.

Trên thực tế, có rất nhiều thai phụ bị thiếu hụt dinh dưỡng do chế biến thức ăn không đúng cách, nấu đồ ăn quá kỹ...
Hậu quả là dẫn tới thiếu chất, đặc biệt là sắt, acid folic, kẽm, gây nguy cơ dị tật thai cao. Ngoài ra, đột biến về di truyền (thường do tiếp xúc với hóa chất, thuốc trừ sâu, tia X, phóng xạ...) cũng gây dị dạng thai, nhưng ít gặp hơn so với nguy cơ độc tố và dinh dưỡng.

BS Cường khẳng định, phần lớn các bất thường thai nghén như dị dạng nhiễm sắc thể, đặc biệt là bệnh đao, dị dạng hình thái thai (phát hiện dị tật ở mắt mũi, môi cùng như những dị dạng tim, phổi và các cơ quan nội tạng khác của thai nhi... đều có thể được chẩn đoán bằng siêu âm.

Nếu siêu âm ở tuần thứ 12 của thai kỳ (thời điểm tốt nhất), độ chính xác rất cao, lên tới 98,4% và những phát hiện dị dạng ở thời điểm này sẽ được xử trí rất đơn giản, coi như một cái nạo thai bình thường, nhẹ đi rất nhiều về tâm lý.

Nếu phát hiện được bất thường ở thai nhi trước 27 tuần, tỷ lệ đình chỉ thai nghén là 100%.

Nếu siêu âm thai trước 31 tuần thì khả năng phát hiện chính xác tới 95%, một số dị tật nhỏ khó phát hiện do do thai to, ối ít. Đặc biệt, thai càng lớn càng khó phát hiện dị tật, dù đó là dị tật nhỏ hay các dị tật lớn.

BS Cường lưu ý, tuy các xét nghiệm chẩn đoán sớm dị tật thai đơn giản nhưng việc tính tuổi thai chuẩn có ý nghĩa rất quan trọng, quyết định độ chính xác của xét nghiệm. Tuy nhiên, rất nhiều phụ nữ tính sai tuổi thai. BS Cường khẳng định, có đến 3/4 phụ nữ Việt tính nhầm tuổi thai (không nhớ ngày kinh, kinh không đều, nhớ ngày âm lịch...). Phương pháp tính tuổi thai chuẩn, đó là bắt đầu tính từ ngày có kinh của lần cuối cùng (với trường hợp có kinh nguyệt đều). Tốt nhất khi nghi ngờ có thai, thai phụ nên đi siêu âm tính tuổi thai bằng siêu âm.

Hồng Hải


Nguồn tin : Dân trí