Siêu âm và xét nghiệm máu là cách giúp các bác sĩ sản khoa có thể phát hiện 70-80% bất thường và dị tật ở thai nhi.

Bác sĩ chuyên khoa I Trần Lâm Khoa - Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết, hiện có nhiều phương tiện có thể giúp bà mẹ phát hiện được nhiều bất thường trong thai kỳ. Tùy theo bệnh lý mà sẽ có những phương tiện khác nhau.

Một phương tiện rất giúp ích cho bác sĩ sản khoa có thể phát hiện được những dị tật là siêu âm. Sự phát triển của siêu âm trong nhiều năm gần đây có thể giúp phát hiện khoảng 70-80% các dị tật về mặt cấu trúc và hình thái của em bé.

Ví dụ: siêu âm hình thái học ở tam cá nguyệt thứ nhất từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày có thể phát hiện một số bất thường về mặt hình thái rất nặng như thai vô sọ; một số bất thường hình thái có thể sữa chữa; hay kèm theo những bất thường về mặt di truyền khác như thoát vị rốn, loạn bàng quang, bất thường về chi, bất thường về cột sống, đo dộ mờ da gáy. Đây là cách có thể kết hợp với xét nghiệm máu để tầm soát những bất thường về mặt di truyền và nhiều nhất là hội chứng Down.

Trong tam cá nguyệt thứ 2 khoảng 20-24 tuần, siêu âm hình thái học để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt cấu trúc của thai nhi. Nhưng không phải lúc nào chúng ta cũng có thể phát hiện được tất cả bất thường về mặt cấu trúc của em vì em bé phát triển theo từng ngày cho đến khi ra đời và tiếp tục phát triển tới những năm sau này. Do đó, có những cấu trúc mà chỉ có thể phát hiện bất thường ở những tuổi thai lớn, đặc biệt là những cấu trúc về não.

Những rãnh não có thể phát triển ngày càng cuộn vào, làm cho chúng ta có nhiều rãnh não. Hình dáng rãnh não này cũng khác nhau ở từng thai kỳ. Ví dụ: ở thời điểm 22 tuần, rãnh não sẽ có hình dáng khác ở 32 tuần. Rãnh não ở 22 tuần bình thường, nhưng chưa chắc ở 33 tuần là bình thường. Do đó, có 3 cột mốc siêu âm hình thái học là quý I, quý II và quý III để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt cấu trúc của em bé.

Ngoài ra, còn có những bất thường có thể phát hiện qua xét nghiệm máu như tầm soát bất thường về mặt di truyền ở tam cá nguyệt thứ nhất. Bất thường về phía mẹ như tầm soát đái tháo đường ở những bà mẹ ít nguy cơ ở tuần thứ 24-28 của thai kỳ, vì đái tháo đường trước mang thai cũng có thể gây ra nhiều dị tật trên thai nhi.

Nguồn VNE