Cháu gái tôi mới sinh ra mắc bệnh Down. Gia đình rất buồn. Mong bác sĩ chia sẻ kiến thức về bệnh này.

Nguyễn Nam (Bố Trạch, Quảng Bình)

Trẻ sinh ra mắc bệnh Down để lại những hệ lụy nặng nề về sức khỏe. Đây là một hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể. Bệnh Down xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 bé bị bệnh này. Tuổi tác khi mang thai của người mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con bị Down sẽ càng tăng. Khoảng 85 - 90% thai bị Down chết từ giai đoạn phôi, những trẻ sinh và sống sót phần lớn mắc bệnh do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 5% di truyền.

Bệnh Down thường được xác định nhờ xét nghiệm tầm soát thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11-14 của thai kỳ. Nếu có vấn đề bất thường, mẹ bầu sẽ được thực hiện thêm một loạt các xét nghiệm khác nữa.

Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần ót của đầu thẳng và 2 tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, 2 bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần. Tuy vậy bệnh Down cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác vẫn có thể đi học. Do vậy gia đình yên tâm chăm sóc bé cẩn thận. Do bệnh lý từ nhiễm sắc thể nên không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được.

BS. Vũ Cường

Nguồn https://suckhoedoisong.vn