|
Nhiều em bé sinh đủ tháng, đủ cân như bao trẻ khác nhưng khi lớn lên lại xảy ra nghịch cảnh đứa trẻ đáng ra là nữ thì lại bị gán cho là nam hoặc ngược lại. Nhiều trường hợp khi sự thật đau lòng được phát hiện thì đã quá muộn, để người bệnh phải mang mặc cảm về sự bất bình thường và vĩnh viễn không có cơ hội được hưởng hạnh phúc gia đình...
Người ta gọi bệnh đó là mơ hồ giới tính hay giới tính chưa xác định do tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS). Tuy nhiên, ngày nay với sự tiến bộ của y học nếu được phát hiện sớm người bệnh hoàn toàn khỏe mạnh và có cuộc sông hạnh phúc như bao người.
Cháu là trai hay là gái?
Nếu nhìn vào hình dáng bên ngoài Đinh Mạnh Tr., ở Nam Định quả là người ''đàn ông đích thực''. Chỉ những người trong gia đình mới biết nỗi khổ mà Tr. phải mang theo bao năm qua. Ngay từ thời tiểu học, Tr. đã không bao giờ dám đi tiểu chung với các bạn nam khác vì tất cả đều đi tiểu đứng, riêng Tr. lại phải… ngồi. Nỗi mặc cảm đeo đẳng Tr. cho đến năm anh 28 tuổi. Trước khi lấy vợ, Tr. cũng muốn biết rõ mình mắc bệnh gì để dễ đường ăn nói với vợ và anh đã lấy hết dũng khí tới bệnh viện khám.
Kết luận của BS làm Tr. quá bất ngờ. Hóa ra 28 năm qua thực ra Tr. là chị chứ không phải anh. Tr. mắc bệnh TSTTBS nhưng lúc đó bố mẹ Tr. chẳng hiểu biết gì về căn bệnh này. Đến tuổi dậy thì, do thừa hormone nam nên Tr. phát triển theo hướng nam hoá, không chỉ ở bộ phận sinh dục mà cả hình dáng bề ngoài, giọng nói cũng trở nên ồm ồm và những tế bào não cũng bị nam hoá hoàn toàn.
Mong muốn của Tr. được trở về đúng giới tính đã không thể được do quá muộn. Nếu có chuyển đổi giới tính, "anh" cũng không thể có con được vì bên trong, Tr. vẫn có đầy đủ tử cung, buồng trứng và mang nhiễm sắc thể 46XX. Các bác sĩ chỉ còn cách phẫu thuật chuyển từ nữ sang nam (về hình thức) để bệnh nhân hòa nhập với cộng đồng.
May nắm hơn Tr., bé Phạm Thùy L., ở Hà Tây đã được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Ngay sau khi chào đời, các bác sĩ đã phát hiện cái ấy không bình thường, nửa giống nam, nửa giống nữ. Sau đó, L. được chuyển tới BV Nhi Trung ương xét nghiệm. Tại đây, cả gia đình cháu bé thở phào nhẹ nhõm khi các bác sĩ cho biết đây là bệnh không hiếm và có thể chữa khỏi hoàn toàn nếu phát hiện sớm. L. được xác định hoàn toàn là một bé gái, mắc TSTTBS nên có bộ phận sinh dục bất thường (âm vật phát triển trông giống như dương vật). Hơn 1 tuổi, các bác sĩ tiến hành phẫu thuật để làm nhỏ âm vật, cắt bớt 2 môi lớn và tạo hình 2 môi bé.
Phát hiện sớm trẻ có thể trở lại bình thường
Theo một số liệu điều tra, tỷ lệ người Việt Nam mắc bệnh tăng STTBS khiến giới tính không được xác định rõ ràng ngay từ khi sinh ra là 1/10.000 - 12.000 người. BV Nhi Trung ương là một trong những địa chỉ có lượng bệnh nhân đến điều trị mơ hồ giới tính khá đông. Mỗi năm có khoảng gần 30 ca đến điều trị.
Theo PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm, GĐ BV Nhi Trung ương, cũng là người tham gia tích cực vào việc điều trị căn bệnh này: ''Mơ hồ giới tính là những tình trạng nhiễm sắc thể giới tính không phù hợp với giới tính ngoại hình hoặc ngoại hình không thể phân biệt được là nam hay nữ do tăng STTBS. Đây là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do thiếu enzym cần thiết tổng hợp hocmon tuyến thượng thận. Đối với trẻ bị TSTTBS thể nam hóa đơn thuần ở trẻ trai sẽ gây ra dậy thì sớm giả. Trẻ nữ gái do hiện tượng thừa hocmon nam quá nhiều sẽ gây chuyển giới''.
PGS.TS Nguyễn Thanh Liêm khẳng định: ''TSTTBS hoàn toàn có thể điều trị khỏi nếu bệnh nhân được phát hiện sớm (tốt nhất trước 10 tuổi). Đã có không ít trường hợp được phát hiện và phẫu thuật ở lứa tuổi sơ sinh và có kết quả đáng mừng. Trong độ tuổi cho phép, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật bộ phận sinh dục cho đúng giới tính kết hợp với uống thuốc giảm sự sản sinh hormone''.
Hiện nay, Việt Nam chưa có luật chuyển đổi giới tính nên đối với những trường hợp lớn mới được phát hiện bệnh phải được sự cam kết của gia đình cùng những thủ tục cần thiết.
TS. Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền thuộc BV Nhi Trung ương, cho biết:
Nguyên nhân gây dị tật lưỡng tính
- Đột biến gene.
- Cơ thể người mẹ thiếu men chuyển hoá gây nên tình trạng lưỡng tính của thai nhi.
- Bộ phận sinh dục bất ứng với Estrogen (hormone nữ) hoặc Testosterone (hormone nam).
Làm gì để xác định giới tính?
- Kiểm tra ngoại hình: Với kỹ thuật hình ảnh như siêu âm và hoạt động thăm khám trực tiếp, bác sĩ tìm hiểu đường sinh dục, tuyến sinh dục để xác định giới tính cho bệnh nhân.
- Tiến hành các xét nghiệm di truyền học: Nhiễm sắc thể đồ (khảo sát bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân với tiêu chuẩn 46XX với nữ, 46XY với nam).
- Xét nghiệm xác định nồng độ trong máu của một loạt các hormone nam và nữ như FSH, LH, oestradiol, progesteron, prolactin, testosteron.
- Khảo sát tâm lý về mặt tính cách, tâm lý xã hội, sở thích, thói quen bằng trò chuyện với bệnh nhân; đồng thời tìm hiểu mong ước của người thân về giới tính bệnh nhân.
Vietnamnet
|