Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down.

Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có 47 nhiễm sắc thể vì có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể "dư" này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt khoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.

Đa số phôi thai trisômi 21 (khoảng 85-90%) bị chết từ giai đoạn phôi thai. Phần lớn các trường hợp là do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền, đó là trường hợp cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường, mọi hoạt động bình thường nhưng có mang thêm một nhiễm sắc thể 21. Trong quá trình thụ tinh với một tế bào sinh dục bình thường sẽ tạo nên hợp tử mang nhiễm sắc thể 21 thừa. Trứng đã thụ tinh sẽ phát triển thành phôi thai hoặc thành trẻ sơ sinh mang bệnh Down. Nguy cơ tiếp tục sinh con bị bệnh Down sau khi đã có một con bị Down ở các bà mẹ này là 1%. Những bà mẹ lớn tuổi thường có nhiều nguy cơ hơn.

Những dấu hiệu bất thường

Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như:

- Trương lực cơ thấp.
- Mũi nhỏ, sống mũi thấp.
- Đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc.
- Tăng động khớp.
- Khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ 5 (ngón út) cứng.
- Nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down).
- Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng.

Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bị bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.

Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưng lại dễ thừa cân dù đã theo một chế độ ăn có kiểm soát, có thể tập luyện thường xuyên để giảm cân. Trẻ trong tình trạng chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; Nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ có một tỷ lệ nhất định (chưa đến 10%) tiến triển thành thể nặng.

Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; Phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.

Lời khuyên dành cho người mang thừa nhiễm sắc thể 21

Để hạn chế việc sinh ra những trẻ bị bệnh Down, các cặp vợ chồng cần lưu ý:

- Không nên mang thai sau tuổi 35. Nếu mang thai khi đã nhiều tuổi, nên đi chẩn đoán trước sinh để xem trẻ sắp chào đời có bị bệnh Down không?

- Cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt.

- Với những cặp vợ chồng, trong đó người mẹ hoặc người bố có mang nhiễm sắc thể 21 thừa, nếu vẫn muốn sinh con thì khi mang thai, nhất thiết người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để xác định đứa con tương lai có khỏe mạnh bình thường hay mắc tật rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là bệnh Down không?

- Những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh Down, nếu vẫn có nguyện vọng sinh con thì khi mang thai lần sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh Down.

Bác sĩ Nguyễn Long Châu, Sức khoẻ và Đời sống