Bé trai chào đời có biểu hiện thở nhanh, xanh xao, được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh nặng do bất thường nhiễm sắc thể.

Mẹ bé, 27 tuổi ở Bắc Ninh, khi mang thai được bác sĩ đánh giá sức khỏe hai vợ chồng đều bình thường, khám sàng lọc đầy đủ trong thai kỳ. Tuy nhiên ngay sau khi sinh, bé có biểu hiện thở nhanh, da xanh xao, bác sĩ chẩn đoán bị bệnh tim bẩm sinh nặng Apso type IV - không có động mạch phổi do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể số 22, hội chứng DiGeorge.

DiGeorge là hội chứng nghiêm trọng phổ biến thứ hai sau Down, xảy ra do mất đoạn rất nhỏ trên nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2). Khoảng 93% trường hợp hội chứng DiGeorge do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ, tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Hội chứng DiGeorge có tỷ lệ mắc khá cao, khoảng 1/900 - 1/2.148 ca thai kỳ, trong khi tỷ lệ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/700 và Patau (Trisomy 13) là khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.

Bác sĩ Nguyễn Sơn Tùng - thành viên Hội di truyền Y học Việt Nam, cho biết thông thường xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) truyền thống chủ yếu tập trung vào việc phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau và các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Với các bất thường phức tạp hơn như hội chứng DiGeorge cần phương pháp NIPT mở rộng.

Phương pháp này không chỉ dừng lại ở việc xác định các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, mà còn bao gồm các bệnh lý di truyền đơn gene và các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo của Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (ACMG). Đặc biệt, những bệnh lý di truyền nghiêm trọng như hội chứng DiGeorge có thể được phát hiện sớm.

Hội chứng Digeorge ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, phổ biến là chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh và sứt môi chẻ vòm. Siêu âm thường bỏ sót 50% các bất thường này, đặc biệt tim bẩm sinh thường phát hiện trễ ở quý II, III thai kỳ hoặc sau sinh.

Không có cách chữa trị hoàn toàn hội chứng DiGeorge, song có thể điều trị triệu chứng, áp dụng các biện pháp can thiệp khi gặp các vấn đề về phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi. Em bé trên đã trải qua hai lần mổ, bác sĩ cho biết bệnh cần điều trị lâu dài và sự kiên trì của gia đình.

Bác sĩ khuyến cáo để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là có các bất thường về di truyền, cần xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh. Hiện nay, công nghệ gene hiện đại đã cho phép sàng lọc sớm hội chứng DiGeorge ngay từ tuần thứ 9.

"Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời, điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc quản lý thai kỳ tốt hơn, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số", chuyên gia cho hay.

Thúy Quỳnh (Eva.vn)