Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh liên quan đến tuyến giáp nằm ở phía trước cổ.

Tuyến giáp sản xuất ra một loại nội tiết tố (còn được gọi là hormon) gọi là thyroxin rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nếu tuyến giáp không sản xuất đủ thyroxin sẽ gây ra thiểu năng tuyến giáp. Nếu tình trạng này xuất hiện ngay từ khi sinh thì được gọi là thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh.

Tại Việt Nam, trung bình từ 2.500 - 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh. Bệnh phổ biến ở nữ hơn nam.

Nguyên nhân do đâu?

Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ, sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường, một số trẻ có tuyến giáp không phát triển, nếu bạn đã sinh một đứa con bị thiểu năng tuyến giáp thuộc loại này thì nguy cơ sinh đứa con khác bị tương tự rất thấp. Tuy nhiên, có một loại thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh khác rất hiếm gặp không thể sản xuất được thyroxin, đây là trường hợp bất thường có tính di truyền và do đó, bạn sẽ có nguy cơ cao sinh một đứa con khác mắc bệnh tương tự.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để sàng lọc sớm phát hiện thiếu nội tiết tố T4 gây thiểu năng tuyến giáp

Triệu chứng

Nhờ sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ nên các trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ được chẩn đoán rất sớm, trước khi xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Nếu trẻ không được phát hiện sớm sẽ xuất hiện các triệu chứng: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da.

Thật khó để có thể dự báo về việc phát triển của trẻ vì có rất nhiều yếu tố ảnh hưởng đến quá trình phát triển. Kinh nghiệm của các nước cho thấy, hầu như tất cả các trẻ nếu được chẩn đoán và điều trị sớm đều phát triển bình thường. Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhỏ trẻ bị thiểu năng tuyến giáp nặng ngay từ trong giai đoạn bào thai có thể gặp một số vấn đề trong quá trình phát triển như nghe kém, vụng về, học kém. Những vấn đề này có thể được giảm thiểu nếu trẻ được phát hiện và điều trị sớm.

Cần được chẩn đoán sớm

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh cần được chẩn đoán và điều trị sớm sau sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm tình trạng thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần, thể chất và khả năng học tập của trẻ.

Tất cả các trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sớm để phát hiện thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh bằng cách lấy 1 giọt máu khô ở gót chân trẻ để gửi đi phân tích. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ có khả năng bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, trẻ sẽ được khám bởi một bác sĩ chuyên khoa và thực hiện thêm xét nghiệm để xác định chắc chắn trẻ có bị thiểu năng tuyến giáp thật sự hay không.

Tất cả các trẻ đã được xác định là bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ được siêu âm vùng cổ để xem tuyến giáp có hay không hoặc tuyến giáp có nằm đúng vị trí hay không và đánh giá khả năng hấp thụ của tuyến giáp với một loại thuốc đặc hiệu để qua đó các bác sĩ có thể quyết định phương thức điều trị phù hợp.

Một số trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có thể bị sụt giảm khả năng nghe. Vì thế, tất cả các trẻ được chẩn đoán thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh đều cần được phân tích khả năng nghe vào khoảng 6 tuần tuổi. Mặc dù tình trạng này rất hiếm gặp nhưng vẫn cần được theo dõi để phát hiện sớm.

Điều trị

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách thay thế nội tiết tố thyroxin mà cơ thể không thể sản xuất được. Thyroxin được bào chế dưới dạng viên để uống và cần phải uống hằng ngày. Mặc dù việc quên uống thuốc đều đặn sẽ không gây ra những hậu quả gì ngay nhưng tốt nhất là cố gắng đảm bảo cho trẻ uống thuốc đều hằng ngày để có thể duy trì nồng độ thyroxin ổn định trong máu của trẻ. Trong 2 năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ thyroxin trong máu, bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều thyroxin thích hợp cho từng trẻ, những thay đổi liều lượng thyroxin này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống vì khi đó việc tính liều lượng thyroxin được dựa trên sự phát triển của trẻ.

Trẻ cần uống viên thyroxin trong suốt cuộc đời, việc uống thuốc dần dần sẽ trở thành thói quen của trẻ. Thuốc luôn có sẵn tại các quầy thuốc và bạn có thể dễ dàng mua theo đơn thuốc của bác sĩ.

Vì viên thyroxin chỉ nhằm thay thế một nội tiết tố bình thường do tuyến giáp sản xuất nên việc cho trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh uống thyroxin đúng liều hằng ngày sẽ không gây ra phản ứng phụ nào cả. Tuy nhiên, nếu trẻ uống liều thyroxin quá thấp sẽ làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh thiểu năng tuyến giáp.

Nếu dùng quá liều thyroxin, trẻ sẽ bị tiêu chảy, không tăng cân và nếu dùng quá liều trong một thời gian dài sẽ làm trẻ phát triển nhanh hơn bình thường. Tuy nhiên, do liều lượng luôn được các bác sĩ tính toán trong quá trình điều trị nên những phản ứng phụ này rất hiếm khi xảy ra.

BS. Nguyễn Văn Quang

Nguồn https://suckhoedoisong.vn