Bị nôn, co giật rồi hôn mê, bé Châu Anh ở Nam Định được bác sĩ phát hiện bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.

Sinh con ra hoàn toàn khỏe mạnh, chị Thủy không biết rằng con gái mình mắc căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm như vậy.

9 tháng tuổi, bé Châu Anh đang chập chững biết đi thì bất ngờ bị nôn liên tục, co giật và hôn mê ngay. Cấp cứu ở viện tỉnh, bác sĩ nghi ngờ bé có vấn đề về não bộ.

Chị đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé mắc bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.

Tiến sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, tác động lên thần kinh trung ương dẫn tới nhanh chóng co giật và hôn mê.

Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở tháng đầu sau sinh. May mắn, Châu Anh chỉ ở thể nhẹ, đến 9 tháng tuổi mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.

Bác sĩ Dũng thăm khám cho bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa ure. Ảnh: Lê Nga.

Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não. Vì thế không dễ dàng cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc.

"Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này. Nếu phát hiện bệnh sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Để lâu trẻ có thể tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức", bác sĩ Dũng nói.

Ngoài điều trị bằng y học, các bé cần chăm sóc chế độ ăn, không để bị đói kéo dài. Các bé cũng nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dễ bị cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh. Gia đình cần phải theo dõi sát, nếu bé nôn nhiều thì nên đưa đến bệnh viện ngay.

Trung tâm đang điều trị một bé trai 17 tháng tuổi ở Bắc Giang bị rối loạn chuyển hóa urê - một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển. Bé này sau sinh một tuần bị trướng bụng rồi nhanh chóng rơi vào hôn mê.

Rối loạn chuyển hóa urê cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh.

Vai trò chính của chu trình urê là chuyển hóa nitơ - một sản phẩm thải từ sự trao đổi chất protein và từ khẩu phần ăn thành urê. Ở người bình thường urê được bài tiết qua nước tiểu. Khiếm khuyết trong chu trình chuyển hóa urê khiến nitơ không được chuyển hóa, tích tụ lại dưới dạng ammoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh.

Đây là nhóm bệnh hiếm, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/25.000-1/30.000 trẻ sơ sinh. Các bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Bệnh thường được điều trị bằng các phương pháp như giảm nồng độ nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa nitơ trong khẩu phần ăn.

Bệnh viện Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh.

Theo VNE