Việc lấy máu gót chân của bé trong khoảng 38-48 tiếng sau sinh sẽ giúp xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý có tỷ lệ cao.

Đó là bệnh thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không nhận thấy khám bằng mắt thường mà phải thử máu.

Lấy máu gót chân của bé sơ sinh nhằm xét nghiệm phát hiện bệnh điều trị sớm đã làm giảm thiểu những bé em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

1. Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể (NST) X bị dị dạng, không còn khả năng tổng hợp được men G6PD.

Biểu hiện:

- Bé thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài và gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì qua giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài mà vẫn phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi; chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm... Hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi... thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Điều trị:

Việc xét nghiệm sau sinh cho bé là rất cần thiết. Những bé bị bệnh sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn cho bé, hoặc điều trị bằng thuốc hay phải thay máu.

Bác sĩ cũng sẽ cung cấp thông tin về bệnh của bé cho cha mẹ để phụ huynh biết cách ngăn ngừa không cho bệnh bùng phát.

2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh.

Nguyên nhân:

- Do dị tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chỗ.

- Do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp hoặc thiếu iốt.

Các dấu hiệu lâm sàng:

- Chậm phát triển tinh thần vận động.

- Bộ mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày).

- Chậm tăng cân.

- Lùn không cân đối.

- Vàng da kéo dài.

- Táo bón kéo dài.

- Thoát vị rốn.

- Khóc ít và tiếng khóc nhỏ.

- Da khô, tóc khô và gãy.

Thông thường, bé bị bệnh được mô tả là "bé sơ sinh ngoan" vì bé ít khóc và ngủ hầu hết thời gian.

Bệnh phổ biến hơn ở những bé có cân nặng sơ sinh dưới 2kg hoặc trên 4,5kg.

Điều trị:

- Thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt tùy vào cân nặng, giới tính và từng bệnh nhi.

- Thuốc levothyroxine: Liều dùng tùy bệnh nhi và cần được giám sát chặt chẽ.

- Liều tiêm IV / IM: 50-70% của liều uống.

Phòng bệnh:

- Chế độ ăn bổ sung iốt cho mẹ trong giai đoạn mang thai hạn chế bé sơ sinh mắc bệnh suy giáp.

- Các bé bị suy giáp bẩm sinh đều cần được xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng hormone T4 hoặc TSH mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị; sau đó là mỗi 1-3 tháng trong năm đầu tiên; mỗi 2-4 tháng năm thứ hai và thứ ba. Với bé trên 3 tuổi, xét nghiệm có thể tiến hành mỗi 6-12 tháng một lần.

3. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Bệnh này không phổ biến, với tần suất mắc bệnh là 1/12.000-15.000 bé sơ sinh. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.

Nguyên nhân dẫn đến tăng tuyến thượng thận bẩm sinh có thể dẫn tới ba tình trạng rối loạn sau: Thiếu cortisol, thiếu hormone giữ muối, thừa androgen.

Biểu hiện lâm sàng:

Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Ngoài ra, khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo.

Thường thì người ta có thể nhìn thấy một lỗ hở. Cả đường tiểu lẫn đường âm đạo đều chung nhau một lỗ này. Tuy nhiên, các cơ quan bên trong lại khá bình thường. Âm đạo, tử cung và buồng trứng đều hoạt động tốt, và bé gái bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường vẫn có khả năng sinh con.

Khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi: Khi bé bắt đầu hình thành bên trong tử cung người mẹ, người ta không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ nên phát hiện bệnh này từ trong bào thai là rất khó. Ở bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, tuyến thượng thận sản xuất androgen, khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính.

Chẩn đoán:

Ở nhiều nước, người ta áp dụng xét nghiệm mẫu máu lấy ở gót chân bé sơ sinh trong vòng 24-72 tiếng sau sinh để xác định xem bé có mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không trước khi đứa bé có những biểu hiện và triệu chứng của bệnh.

Việc chẩn đoán này chỉ là kiểm tra nồng độ của các hormone được sản xuất ở tuyến thượng thận. Người ta có thể chẩn đoán và điều trị sớm những trường hợp bé bị mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh để tránh những biến chứng nguy hiểm sau này.

Đôi khi ở bé mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh mới sinh, người ta khó có thể chắc chắn được về giới tính của bé. Có thể cần đến xét nghiệm để xác định các cơ quan nội tạng của bé, cũng như cần các xét nghiệm hormone liên quan đến tuyến thượng thận.

Điều trị:

Điều trị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt cuộc đời, không có cách nào chữa dứt điểm được. Không thể thay thế enzyme, phẫu thuật não hoặc phẫu thuật tuyến thượng thận cũng không giúp được gì.

Tuy nhiên, có thể điều chỉnh các hormone bị thiếu - cortisol và hormone giữ muối - bằng cách bổ sung chúng dưới các loại thuốc. Những dạng thuốc này cần được uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Khi bé bị bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh không cần phải ăn kiêng. Bé gái bị bệnh thường cần phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, khi lớn sẽ còn lại sẹo mổ. Âm đạo có thể không đủ giãn rộng khi phụ nữ sinh con; do đó, thường cần thủ thuật mổ đẻ.

Theo Afamily