Tiến sĩ Lisa Croen, nhà nghiên cứu của tổ hợp y tế Kaiser Permanente, Bắc Cali, nói: "Về tự kỷ, chúng ta có quá nhiều ý kiến nhưng lại quá ít dữ kiện."
Có Hơn Một Loại Tự Kỷ: Khoảng 25% người tự kỷ gặp khó khăn với hệ tiêu hóa; 25% bị động kinh; và rất nhiều bị rối loạn giấc ngủ. Những khám phá mới đây cho rằng nhiều biểu hiện khác nhau có thể là dấu chỉ của nhiều nguyên nhân khác nhau - và do đó có nhiều loại tự kỷ khác nhau. Một nghiên cứu quy mô được thực hiện tại đại học UC Davis, đang nỗ lực phân loại các dạng tự kỷ với hy vọng thông tin của họ sẽ thúc đẩy tầm hiểu biết về nguyên nhân và cách chữa trị.

Tự Kỷ Có Yếu Tố Di Truyền: tự kỷ có di truyền, qua đó trẻ em có thể nhiều nguy cơ bị tự kỷ hơn nếu trong gia đình đã có người tự kỷ. Những nhà nghiên cứu đang tiến bước trên đường tìm ra loại gen nào liên quan đến tự kỷ -- nhưng vẫn phải tìm ra loại gen nào gây ra các biểu hiện của tự kỷ. Bà Sophia Colamarino, Giám Đốc Khoa Học của Hội Cure Autism Now, giải thích: "Chúng ta nói đến gen vì gen cho phép chúng ta hiểu về nguồn gốc sinh học của vấn nạn."

Có Liên Hệ Giữa Tự Kỷ và Cấu Tạo Não: Nghiên cứu về não mới đầy cho thấy não của những người tự kỷ phát triển ở mức bất bình thường ở độ tuổi 1 đến 2, rồi phát triển chậm lại theo độ bình thường. Một số nghiên cứu scan cũng cho thấy một vài phần của não tự kỷ lớn hơn bình thường. Các nhà nghiên cứu tiếp tục xác định xem những khác biệt nói trên trong cấu tạo của não có phải thủ phạm gây tự kỷ, hay do tự kỷ, hoặc cùng xuất hiện với tự kỷ và do một nguyên nhân nào khác.
Có Liên Hệ Giữa Tự Kỷ và Hoạt Động của Não: Những nghiên cứu chụp hình não cho thấy người tự kỷ và người không tự kỷ không sử dụng não như nhau. Người tự kỷ không sử dụng não để "mơ màng" như chúng ta, cũng không thu soạn những thông tin về khuôn mặt như chúng ta. Cho đến giờ, dù biết những chi tiết nói trên hoàn toàn xác thực, chúng ta lại không biết nguyên nhân của chúng - và không biết những khác biệt về hoạt động của não có gây ra biểu hiện tự kỷ không.
Có Liên Hệ Giữa Tự Kỷ và Chất Hóa Học Não: Các chất hóa học ở não truyền thông tin để não hoạt động bình thường. Bà Sophia Colamarino nói: "Các tế bào thần kinh truyền thông tin bằng các dấu hiệu hóa học; có bằng chứng từ nhiều mặt rằng khả năng thông tin này của não có thể bị hư hoại." Nếu hiểu chất hóa học nào không làm việc hoàn chỉnh, người ta có thể tìm ra cách chữa trị hữu hiệu.

Gen có Thể Giao Kết Với Yếu Tố Môi Trường: Rất có thể gen và môi trường cùng giao kết gây ra tự kỷ. Dù thế, chưa có bằng chứng để thấy rằng yếu tố di truyền hay môi trường nào là thủ phạm.
Gây Ra Tự Kỷ Không Phải Từ Một Yếu Tố Duy Nhất: Rất có thể không phải chỉ một yếu tố -- thuốc chủng ngừa, thực phẩm, hay độc tố trong môi trường sống - là nguyên nhân gây ra tự kỷ. Tiến sĩ Croen nói: "Để tìm ra nguyên nhân, chúng ta phải thực hiện những nghiên cứu rất quy mô nhằm xét đoán nhiều khả năng..."

Lisa Jo Rudy, autism.about.com
Nguyễn Tường Anh lược dịch