Down là một trong những kiểu dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở bé. Bé bị hội chứng Down sẽ có bất thường ở tim mạch, thính giác, thị giác và đặc biệt là nhận thức, trí tuệ.

Có thể phát hiện nguy cơ bé bị Down từ bào thai thông qua các xét nghiệm dưới đây:

1. Xét nghiệm lần thứ nhất

Tuần 11-14 của thai kỳ, thai phụ thường được tiến hành kiểm tra độ mờ khoảng sáng gáy của bé (nuchal traslucency - NT). Thông qua đó, bác sĩ sẽ chẩn đoán được nguy cơ mắc chứng Down của bào thai. Kết hợp với NT, thai phụ còn có thể được chỉ định làm xét nghiệm máu. Mục đích của xét nghiệm máu là kiểm tra những yếu tố dưới đây:

- Hàm lượng hCG.

- Nồng độ PAPP-A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ).

Nếu người mẹ mang bào thai dương tính với hội chứng Down thì hàm lượng của hCG và PAPP-A đều bất thường. Nếu chỉ tiến hành NT thì tỷ lệ chẩn đoán đúng hội chứng Down ở bào thai là 75-82%. Nếu chỉ làm xét nghiệm máu thì tỷ lệ chẩn đoán đúng bệnh là 60-70%. Tuy nhiên, nếu kết hợp cả NT và xét nghiệm máu thì khả năng chẩn đoán hội chứng Down chính xác đến 90-93%.

2. Xét nghiệm lần 2

Thai phụ sẽ được chỉ định làm xét nghiệm máu trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm nhằm kiểm tra những yếu tố dưới đây:

- Hàm lượng hCG.

- uE3 (oetriol, một hormone được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai).

- AFP (alpha fetoprotein).

- inhibin A.

Bé có nguy cơ mắc hội chứng Down nếu: thai phụ có hàm lượng hCG và inhibin A cao, nồng độ AFP và uE3 thấp.

Kết hợp lần xét nghiệm thứ nhất với lần xét nghiệm thứ hai, nguy cơ mắc hội chứng Down ở bé lên tới 94%. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao, thai phụ có thể được chỉ định tiến hành chọc dò ối trước khi có kết luận cuối cùng về hội chứng Down ở bé. Nếu kết quả bào thai vẫn dương tính với Down, thai phụ sẽ được tư vấn đình chỉ thai kỳ an toàn.

Theo Mevabe