|
Bất kỳ cha mẹ nào cũng đều mong con mình ra đời là một đứa bé khỏe mạnh. Nhưng mong ước này lại thường đi kèm với những khoảng thời gian lo lắng. "Điều gì sẽ xảy ra nếu bé có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoặc không thể điều trị? Mình phải làm gì? Đó có phải là lỗi của mình?"... Những lo lắng như vậy hoàn toàn là tự nhiên. Dù vậy, may mắn thay, với kỹ thuật y học hiện đại, với các biện pháp kiểm tra trước khi sinh, phụ nữ mang thai có thể rũ bỏ được lo lắng về tình trạng sức khỏe của baby của họ. Các kiểm tra trước khi sinh có thể giúp xác định, đôi khi cũng giúp điều trị được các vấn đề về sức khỏe có thể gây nguy hiểm cho cả bé và mẹ. Tuy nhiên, chúng cũng có hạn chế. Nếu bạn là một người cha người mẹ đang mong chờ đứa con chào đời, việc dành thời gian để tìm hiểu và trang bị kiến thức cần thiết cho mình về các kiểm tra này là rất quan trọng, cũng như nghĩ về những điều sẽ làm nếu chẳng may trẻ hoặc chính bạn được phát hiện có các vấn đề về sức khỏe. Tại sao phải thực hiện kiểm tra trước khi sinh? Các kiểm tra trước khi sinh có thể xác định nhiều vấn đề khác nhau, chẳng hạn các vấn đề sức khỏe có thể điều trị được ở người mẹ có thể ảnh hưởng đến các yếu tố tạo thành sức khỏe của bé, như kích thước, giới tính, tuổi tác và sự sắp xếp trong tử cung, các yếu tố bẩm sinh, gen, các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể gây bất thường cho thai nhi, bao gồm cả các vấn đề về tim… Một số kiểm tra trước khi sinh bao gồm kiểm tra bằng hình ảnh chỉ có thể phát hiện các vấn đề đang có. Các kiểm tra khác gồm chẩn đoán, nghĩa là chúng có thể xác định với một mức độ chính xác các vấn đề đặc biệt của thai nhi. Trong trường hợp cần thiết, các kiểm tra hình ảnh có thể đi kèm với việc chẩn đoán. Có khoảng 250 khiếm khuyết ở trẻ có thể được chẩn đoán ngay khi còn là bào thai, nhiều trường hợp có thể được điều trị. Kiểm tra trước khi sinh - Các kiểm tra trước khi sinh có thể xác định những điều quan trọng về sức khỏe của thai phụ, bao gồm: nhóm máu của thai phụ, thai phụ có mắc bệnh tiểu đường hay không, khả năng miễn dịch với các bệnh tật nào đó, thai phụ có mắc bệnh lây qua đường tình dục hay ung thư cổ tử cung hay không… Tất cả các bệnh này đều có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. - Các kiểm tra trước khi sinh có thể xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi, bao gồm các khiếm khuyết bẩm sinh của thai nhi. Những khiếm khuyết thường được phát hiện thông qua các kiểm tra gồm: * Các rối loạn về gen trội Trong các rối loạn về gen trội, một trẻ có khoảng 50-50 khả năng thừa hưởng gen từ các ảnh hưởng của bố mẹ có rối loạn về gen. Các rối loạn về gen trội bao gồm: + Tình trạng thiếu sự phát triển sụn: là một bất thường hiếm thấy của bộ xương gây ra bệnh còi xương. + Bệnh Huntingdon: một bệnh thuộc hệ thần kinh gây ra các bệnh về thần kinh và sự rối loạn về hành động, ảnh hưởng đến người khi họ vào độ tuổi 30 và 40. * Các rối loạn về gen lặn Do có quá nhiều gen ở mỗi tế bào, mỗi tế bào mang một số gen bất thường, nhưng hầu hết con người không có khiếm khuyết do gen lặn bất thường này bị loại bỏ bởi các gen bình thường. Nhưng nếu thai nhi có hai gen lặn bất thường (một gen từ cha và một gen từ mẹ), trẻ sẽ bị rối loạn về gen. Các rối loạn này cũng tùy thuộc vào từng tộc người khác nhau. Các rối loạn về gen lặn bao gồm: + Xơ nang: bệnh thường gặp ở những người thuộc Bắc Âu, đe dọa đến sinh mạng và gây ra tổn thương phổi nghiêm trọng và suy dinh dưỡng. + Bệnh hồng huyết cầu lưỡi liềm: bệnh thường gặp ở những người châu Phi, có thể gây nghẽn mạch máu và gây tổn hại đến các cơ quan và các mô. + Bệnh Tay-Sachs: chứng bệnh thường gặp ở người châu Âu, gây chậm phát triển trí tuệ, mù lòa, tai biến ngập máu và tử vong. + Beta thalassemia: thường gặp ở người vùng Địa Trung Hải, gây bệnh thiếu máu. * Các rối loạn có liên quan đến nhiễm sắc thể X Các rối loạn này được cho là do các gen ở nhiễm sắc thể X gây ra. Nhiễm sắc thể X và Y là nhiễm sắc thể xác định giới tính của thai nhi. Các rối loạn này thường xảy ra ở bé trai hơn do cặp nhiễm sắc thể ở nam chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. Các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể X như hemophilia, làm cản trở máu đông thích hợp… * Các rối loạn nhiễm sắc thể Một số rối loạn nhiễm sắc thể là do di truyền nhưng phần lớn các trường hợp xảy ra do sai sót ngẫu nhiên ở gen của trứng hoặc tinh trùng. Khả năng trẻ mắc các rối loạn này gia tăng theo độ tuổi của người mẹ. Rối loạn này gây ra các bệnh như hội chứng Down, căn bệnh gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất. Tuổi Trẻ |