Có nhiều trẻ khi sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng không hiểu vì sao sau khi được cho ăn, bú mẹ, trẻ lại yếu dần và tử vong. Một số trường hợp được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Bệnh rất nguy hiểm nhưng VN mới bắt đầu nghiên cứu và rất khó chẩn đoán bệnh khi trẻ còn trong bào thai.

Sữa mẹ cũng gây rối loạn chuyển hóa

Trẻ có dấu hiệu của bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chăm sóc đặc biệt sau khi sinh - Ảnh minh họa

Cháu Nguyễn Th. T. ở Thanh Xuân, Hà Nội, con thứ hai của chị Vũ T.H. (38 tuổi), ngay sau khi sinh đã được chuyển đến Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương điều trị trong tình trạng tiểu khó, chân tay co cứng, khó thở. Đặc biệt, tình trạng sức khỏe của cháu T. càng xấu sau khi cho cháu bú sữa mẹ. Nghi ngờ cháu bé bị RLCHBS, thay vì cho cháu bé ăn qua đường miệng, các bác sĩ đã chuyển qua đường tĩnh mạch, đồng thời lấy mẫu máu chuyển sang Nhật để làm các xét nghiệm. Kết quả cho thấy, cháu bé bị RLCHBS và cần có một chế độ ăn uống đặc biệt. Đây là tình trạng thừa một số chất đồng thời cũng có thể thiếu một số chất khác, hoặc có thể xuất hiện những chất mới không cần thiết cho cơ thể. Trước đây, khi hội chứng này chưa được biết đến thì các ca bệnh như vậy thường bị tử vong ngay sau sinh vài giờ đến vài ngày. Nhiều bác sĩ nhi khoa còn coi đây là nhóm bệnh không điều trị được.

Theo PGS-TS Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng Khoa Các bệnh chuyển hóa và di truyền (BV Nhi Trung ương), đây là một trong số ít những trẻ được phát hiện sớm, đúng bệnh và được cứu sống. Hiện tại, cháu Nguyễn Th.T. đã được 3 tháng tuổi, phát triển bình thường nhưng cháu phải dùng một loại sữa đặc biệt, thực ra đây là một loại thuốc chỉ dành riêng cho những trường hợp bị RLCHBS. BV Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên ở VN nghiên cứu về hội chứng này và đã phát hiện 50 trường hợp có triệu chứng bệnh rõ ràng.

Khó chẩn đoán được nguyên nhân
Nhiều bác sĩ nhi khoa thừa nhận RLCHBS là một bệnh lý bẩm sinh phức tạp và rất khó chẩn đoán vì căn nguyên của bệnh không rõ ràng mà nằm trong gien. Theo PGS-TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi Trung ương, trình độ của các bác sĩ VN về lĩnh vực này còn rất hạn chế, thiết bị chẩn đoán bệnh thiếu. Hầu hết các mẫu xét nghiệm của BV Nhi Trung ương phải gửi sang Nhật Bản để phân tích. Việc cứu sống các bệnh nhân bị RLCHBS hiện cũng rất khó khăn, chỉ có khoảng 24% cháu bé được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng việc điều trị sau đó trở nên khó khăn khi mà các loại sữa chuyên biệt cho những bệnh nhân này chưa có trên thị trường. Trong khi đó, việc sử dụng loại sữa đặc biệt cho trẻ bị RLCHBS cũng chính là một loại thuốc duy nhất điều trị nhằm bảo đảm trẻ được phát triển bình thường.

RLCHBS là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh rất quan trọng, nhưng hiện các trung tâm sàng lọc trước sinh ở VN mới chỉ dừng lại ở xét nghiệm nhiễm sắc thể chứ chưa phân tích được ở mức độ gien, phân tử như yêu cầu của bệnh RLCHBS. Vì thế các bác sĩ khuyến cáo những gia đình bệnh nhân có tiền sử con chết nhiều lần không rõ nguyên nhân, bà mẹ cần được theo dõi ngay từ lúc mang thai. Ngoài ra, với nhóm có nguy cơ cao, cần làm các xét nghiệm về gen trước khi kết hôn hoặc quyết định có con.

Nhiều di chứng nặng nề PGS-TS Nguyễn Thị Hoàn cho biết có tới 50% bệnh nhi có tiền sử gia đình có trẻ mắc bệnh cảnh tương tự hoặc chết chưa rõ nguyên nhân. Bệnh RLCHBS không truyền liên tục qua các thế hệ, có nhiều trường hợp ở lần sinh trước hoàn toàn bình thường nhưng lần sinh tiếp theo, đứa con có thể mắc bệnh là do đến một giai đoạn nào đó gien lặn mới bộc lộ. Ở nhóm đối tượng bố mẹ có nguy cơ cao, xác suất trẻ mắc bệnh thường tăng dần ở những lần sinh tiếp theo. Nếu trẻ bị RLCHBS không được điều trị sớm, ngoài nguy cơ tử vong còn để lại di chứng nặng nề cho não khiến trẻ chậm phát triển tinh thần, chậm phát triển vận động, rối loạn hành vi...

Theo Netlife