Rối loạn di truyền là lỗi một phần hoặc toàn bộ chuỗi ADN. Rối loạn di truyền có thể là bẩm sinh hoặc chỉ xuất hiện sau khi chào đời. Nhiều trường hợp do tiền sử gia đình. Tuy nhiên, cũng có một số bé mang rối loạn di truyền mà không có tiền sử gia đình.

Một rối loạn di truyền có thể xảy ra theo 2 cách:

- Cha (mẹ) hoặc cả hai người có khiếm khuyết trong vật liệu di truyền của mình, sau đó thừa kế cho con.

- Đột biến xảy ra trong quá trình hình thành của trứng hoặc tinh trùng.

Rối loạn di truyền rơi vào 3 loại lớn:

- Bất thường nhiễm sắc thể.

- Khiếm khuyết unifactorial (unifactorial defects).

- Khuyết tật multifactorial (multifactorial defects).

Hội chứng Down là điển hình cho một số bất thường của nhiễm sắc thể.

Khiếm khuyết unifactorial

Đây là một dạng rối loạn hiếm (một hay nhiều cặp gene khiếm khuyết). Máu khó đông là một rối loạn thuộc loại này; ngoài ra, còn có xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh thiếu máu.

Khuyết tật multifactorial

Là kiểu rối loạn di truyền phức tạp. Thông thường, các rối loạn như vậy không chỉ bị ảnh hưởng bởi gen mà còn do các yếu tố như lối sống và môi trường (điển hình là bệnh suyễn và tâm thần phân liệt).

Theo Ngọc Huê/Afamily