Nhiều cha mẹ muốn các gen tốt từ chính họ được truyền sang cho con cái, cho dù là chiều cao hay chỉ số IQ. Tuy nhiên, di truyền của nam giới và nữ giới khác nhau. Có nhiều căn bệnh di truyền chỉ có thể truyền sang cho con trai từ gene bệnh của mẹ nhưng lại không biểu hiện ở mẹ.

Có một số bệnh cùng do nhận gene ‘lỗi' từ người mẹ nhưng chỉ có các con trai ‘thừa kế' những bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh. Vì thế mẹ bầu cần phải chú ý đến sàng lọc trước và sau sinh để biết trước khả năng mắc bệnh trẻ em ở con nhé.

Cùng với sự phát triển nhanh chóng của ngành di truyền học, khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện. Trong đó 250 bệnh chỉ truyền cho con trai.

Dưới đây là 6 bệnh di truyền thường gặp chỉ có ở các bé trai:

Căn bệnh di truyền máu khó đông

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A) là một trong những bệnh có tính di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này.

Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ có biểu hiện bệnh. Còn đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.

Bệnh này là một bệnh di truyền lặn điển hình và các gen gây bệnh thường là từ các bà mẹ. Tuy nhiên, trong những trường hợp bình thường, người mẹ không có bệnh máu khó đông.

Trẻ bị máu khó đông dễ gặp nguy hiểm khi bị tai nạn chảy máu

Chỉ khi đứa trẻ được sinh ra, gen sẽ được truyền lại cho con trai. Một khi trẻ mắc bệnh máu khó đông, sẽ có những triệu chứng rõ ràng rất sớm. Thông thường là sau khi trẻ bị thương, sẽ rất khó cầm máu.

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi.

Sau những cú ngã hoặc va chạm khi tập đi, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Khi các em bé vì các lý do khác nhau mà bị chấn thương, lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì có thể dẫn đến tử vong.

Bố mẹ chỉ có thể phòng ngừa căn bệnh di truyền này bằng cách bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu (globulin) để giảm nguy cơ tử vong.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Bệnh nhân thiếu dystrophin, một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, và tiến triển rất nhanh.

Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có 50 khả năng được di truyền gene bệnh từ mẹ và truyền gene đó cho con cái sau này.

Thiếu gamma globulin bẩm sinh

Đây là một tình trạng thiếu gamma globulin và các kháng thể bẩm sinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể suy giảm sức đề kháng ở trẻ và dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần.

Biểu hiện bệnh là chứng viêm phổi nghiêm trọng, nhiễm trùng huyết, viêm xoang có mủ. Khoảng 50% liên quan đến các bệnh nhiễm trùng phổi kinh niên và thường là bệnh tắc nghẽn phổi hoặc các bệnh liên quan đến tim - phổi.

Hiện nay đã có phương pháp trị liệu chính thức IVIG để bảo toàn mạng sống của bé. Tuy nhiên nếu thay thế các phương pháp điều trị khác mà không trải qua sự theo dõi sát sao và đúng quy trình, bé trai sẽ tử vong khi bước sang năm tuổi thứ hai.

Chứng bệnh này làm trẻ sinh ra dễ bị nhiễm trùng

Bệnh Favism

Còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu. Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã đạt được kết quả khả quan, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.

Bệnh mù màu

Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu. Bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc.

Bệnh mù màu cũng là một căn bệnh di truyền tự nhiên và hầu hết những người bị mù màu là nam giới. Trong một khảo sát, xác suất mù màu ở nam giới là khoảng 75% và xác suất mù màu ở phụ nữ là 0,1%.

Bệnh mù màu không gây nguy hiểm cho sức khỏe nhưng nó ảnh hưởng đến cuộc sống trẻ sau này

Mặc dù mù màu không gây nguy hiểm cho sự an toàn của bản thân trẻ. Tuy nhiên nó vẫn ảnh hưởng nhiều trong cuộc sống, đặc biệt là khi tham gia quân đội hoặc phi công, người bệnh sẽ không được chấp nhận.

Sẽ có những hạn chế trong việc tìm kiếm việc làm trong tương lai. Nếu trong gia đình vợ hoặc chồng có người bị mù màu thì hãy cầu nguyện rằng bạn có thể có một cô con gái!

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Một khi bé trai mang bệnh, các tế bào hồng cầu trong cơ thể sẽ ngày càng mất cân bằng, dễ gây thiếu máu. Thông thường trẻ em sẽ bị bệnh khi chúng khoảng 9 tuổi.

Lúc này, màu da của chúng sẽ trở nên vàng hơn, nước tiểu giống màu nước tương. Nếu nghiêm trọng, sẽ có triệu chứng thiếu máu.

Nếu trẻ không được điều trị kịp thời, chức năng gan sẽ từ từ yếu đi, điều này trực tiếp gây ra mối đe dọa nghiêm trọng cho cuộc sống của bé.

Khi bé trai mang bệnh, các tế bào hồng cầu sẽ mất cân bằng, dễ gây thiếu máu

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh.

Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra bị mắc bệnh này. Bệnh kéo dài đến suốt cuộc đời và người bệnh sẽ phải truyền máu cả đời.

Một số triệu chứng của bệnh như là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Nếu ở thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.

Trên đây là 6 căn bệnh di truyền nguy hiểm các bé trai có thể mắc phải. Do vậy cách phòng ngừa tốt nhất là nên đến bệnh viện để kiểm tra cơ thể trước khi mang thai. Nếu người mẹ có những gen lặn di truyền và siêu âm bé trai thì nên chuẩn bị kiến thức để chăm sóc bé.

Nguồn https://www.marrybaby.vn