Bệnh Thalassemia và bệnh Kawasaki thường khó phát hiện, dễ để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng.

1. Tìm hiểu bệnh Thalassemia

Theo tiến sĩ Dương Bá Trực (Trưởng khoa Huyết học lâm sàng bệnh viện Nhi Trung ương), Thalassemia là bệnh về máu có tính di truyền, gặp ở mọi lứa tuổi (từ 6 tháng đến 25 tuổi). Người mắc bệnh này cơ thể bị giảm khả năng sản xuất ra hemoglobin, khiến thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Bệnh viện Nhi Trung ương hiện quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân Thalassemia, số bệnh nhân đến truyền máu mỗi tháng tới 120-150 trường hợp. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến khám và điều trị chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong số những người mắc bệnh. Còn nhiều người chưa biết mình mắc bệnh hoặc biết nhưng không có điều kiện để theo đuổi việc truyền máu, điều trị. Con số bệnh nhân ngoài cộng đồng có thể lên tới hàng chục nghìn người.

Tiến sĩ Trực cho biết, đây là bệnh phải được truyền máu suốt đời. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh Thalassemia làm tăng hấp thụ sắt, cộng với quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn. Nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường...

Theo tiến sĩ Nguyễn Thanh Liêm (Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương), để giảm thiểu, phòng ngừa số người mắc bệnh Thalassemia, cần phải tiến hành song song tư vấn tiền hôn nhân với công tác chẩn đoán trước sinh. Người mang gene bệnh cần được phát hiện sớm, được tư vấn về di truyền để hiểu được nguy cơ thai nhi mắc Thalassemia ngay từ khi chuẩn bị kết hôn cũng như khi bắt đầu mang thai.

Chi phí điều trị quá lớn: Theo các bác sĩ, kinh phí để truyền máu và thải sắt là một khó khăn lớn cho các gia đình, đặc biệt là gia đình nào có nhiều con cùng mắc bệnh. Chi phí điều trị trung bình với một bé nặng khoảng 20kg, ước tính mất khoảng 9 triệu đồng mỗi tháng. Hiện nay, số bệnh nhân điều trị chủ yếu ở Hà Nội và các tỉnh lân cận, nhiều bệnh nhân chỉ đến bệnh viện một lần rồi không trở lại nữa, nhất là các bệnh nhân ở tỉnh xa.

Theo tiến sĩ Dương Bá Trực, hiện một số nước phát triển đã áp dụng phương pháp ghép tế bào gốc - ghép tủy để chữa bệnh Thalassamia. Tuy nhiên, chi phí ghép tủy khá lớn (khoảng 30.000 USD/ca) và rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn nữa, đa số bệnh nhân Thalassemia ở nước ta đã đến giai đoạn biến chứng nên không thể tiến hành ghép tủy.

2. Tìm hiểu bệnh Kawasaki ở bé

Theo bác sĩ Vũ Minh Phúc (Trưởng Khoa tim mạch - bệnh viện Nhi Đồng 1), Kawasaki là căn bệnh gặp ở bé dưới 5 tuổi đặc biệt là những bé 1-2 tuổi. Bệnh gây biến chứng phình động mạch vành hoặc giãn động mạch vành do hậu quả của viêm mạch. Tỷ lệ tử vong do bệnh này chiếm khoảng 0,1-1%. Bệnh này do một bác sĩ người Nhật tên là Tomisaku Kawasaki tìm ra vào năm 1967.

Nếu bệnh tiến triển tốt, thì khoảng 48 tiếng sau điều trị, bệnh sẽ lui dần, bé hết sốt và có thể về nhà. Tuy nhiên, một khi bé đã mắc bệnh Kawasaki thì cần phải được tái khám suốt đời. Đối với những trường hợp bệnh không gây biến chứng, thì sau khi xuất viện về uống thuốc trong khoảng 6 tuần thì ngưng. Đối với những trường hợp bệnh gây biến chứng, thì phải được chụp mạch vành để theo dõi dưới sự chỉ định của bác sĩ.

Chưa tìm được nguyên nhân: Cho đến nay, y tế thế giới vẫn chưa thể tìm ra nguyên nhân gây bệnh do đó việc điều trị của các bác sĩ chỉ dựa trên những biểu hiện của loại bệnh này. Bệnh khởi phát cấp tính, với những triệu chứng: sốt cao kéo dài; phát ban đỏ khắp cơ thể; hai mắt đỏ, môi đỏ, lưỡi đỏ; bong rộp ở miệng; bong rộp ở đầu các ngón tay, ngón chân; nổi hạch ở cổ; có thể kèm theo sưng và đỏ ở lòng bàn tay, bàn chân. Ngoài ra còn có những triệu chứng khác như: rối loạn tiêu hóa; có thể bị đau bụng; vàng da; túi mật to; gan to...

Nhập viện muộn, bé dễ bị biến chứng, thậm chí tử vong:Bác sĩ Minh Phúc cho biết, bệnh viện Nhi Đồng 1 từng tiếp nhận vài chục ca bệnh Kawasaki và hầu hết bé đều nhập viện khi bệnh đã quá nặng.

Theo bà Phúc, nguyên nhân khiến phụ huynh đưa con đi điều trị muộn, là do triệu chứng ban đầu của bệnh khá giống với chứng sốt phát ban. Chỉ khi trở nặng, bệnh mới bắt đầu gây phình động mạch vành hoặc dãn động mạch vành do hậu quả viêm mạch và tổn thương các cơ quan nội tạng, dẫn đến tử vong. Khi đó đưa bé đến bệnh viện là đã muộn.

Khác với sốt phát ban thông thường, bé mắc Kawasaki thường sốt kéo dài hơn 5 ngày; sau đó quầng mắt sưng mọng, tròng trắng ửng đỏ, lưỡi môi và một số vùng bị nổi rộp các chấm đỏ.

Dễ gây tử vong khi có biến chứng, tuy nhiên theo các bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi, nếu được điều trị khoảng một tuần sau khi mắc Kawasaki, thì biến chứng tim mạch có thể được khống chế. Chính vì thế, khi thấy con mình sốt kéo dài và có những biểu hiện như đã cảnh báo, phụ huynh nên đưa con đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Theo bevame.com